Vertaling van "deficiëntie van 3β-hydroxy-δ " (Nederlands → Frans) :

Bij patiënten met een aangeboren deficiëntie van 3β-hydroxy-Δ 5 -C 27 -steroïd-oxidoreductase of Δ 4 -3-oxosteroïd-5β-reductase is de biosynthese van primaire galzuren verminderd of afwezig.
Chez les patients présentant un déficit congénital en 3β-hydroxy-Δ 5 -C 27 -stéroïde oxydoréductase et en Δ 4 -3-oxostéroïde-5β-réductase, la biosynthèse d’acides biliaires primaires est réduite ou absente.

Ook moet de concentratie worden bepaald van de abnormale galzuurmetabolieten die bij 3β-hydroxy-Δ 5 -C 27 -steroïd-oxidoreductasedeficiëntie (3β, 7α-dihydroxy- en 3β, 7α, 12α-trihydroxy-5-cholenoïnezuur) of bij Δ 4 -3-oxosteroïd-5β-reductasedeficiëntie (3-oxo-7α-hydroxy- en 3-oxo-7α, 12α-dihydroxy-4-cholenoïnezuur) worden gesynthetiseerd.
Les concentrations des métabolites anormaux des acides biliaires synthétisés dans le déficit en 3βhydroxy-Δ 5 -C 27 -stéroïde oxydoréductase (acides 3β, 7α-dihydroxy- et 3β, 7α, 12α-trihydroxy-5- cholénoïques) ou dans le déficit en Δ 4 -3-oxostéroïde-5β-réductase (acides 3-oxo-7α-hydroxy- et 3-oxo- 7α, l2α-dihydroxy-4-cholénoïques) doivent être déterminées.

Orphacol is geïndiceerd voor de behandeling van aangeboren defecten in de primaire galzuursynthese als gevolg van 3β-hydroxy-Δ 5 -C 27 -steroïd-oxidoreductasedeficiëntie of Δ 4 -3-oxosteroïd-5β-reductasedeficiëntie bij zuigelingen, kinderen en adolescenten van 1 maand tot 18 jaar en bij volwassenen.
Orphacol est indiqué pour le traitement des erreurs congénitales de la synthèse d’acides biliaires primaires, dues à un déficit en 3β-hydroxy-Δ 5 -C 27 -stéroïde oxydoréductase ou à un déficit en Δ 4 -3- oxostéroïde-5β réductase chez les nourrissons, les enfants et les adolescents âgés de 1 mois à 18 ans, ainsi que chez les adultes.

Beide aangeboren aandoeningen zijn uiterst zeldzaam, met een prevalentie in Europa van ongeveer 3 tot 5 patiënten met 3β-hydroxy-Δ 5 -C 27 -steroïdoxidoreductasedeficiëntie per 10 miljoen inwoners en een naar schatting tien maal zo lage prevalentie voor Δ 4 -3-oxosteroïd-5β-reductasedeficiëntie.
Ces deux maladies congénitales sont extrêmement rares, avec une prévalence en Europe d’environ trois à cinq patients souffrant d’un déficit en 3β-hydroxy-Δ 5 -C 27 -stéroïde oxydoréductase pour dix millions d’habitants et une prévalence estimée à dix fois moins pour le déficit en Δ 4 -3-oxostéroïde-5β-réductase.

Dit bewakingsprogramma is bedoeld om de gegevens over de werkzaamheid en de veiligheid bij te houden die worden verzameld bij de behandeling van aangeboren defecten in de primaire galzuursynthese als gevolg van 3β-hydroxy-Δ 5 C 27 -steroïd-oxidoreductasedeficiëntie of Δ 4 -3-oxosteroid-5β-reductasedeficiëntie met Orphacol bij zuigelingen, kinderen, adolescenten en volwassenen.
Les objectifs de ce programme de surveillance consistent à surveiller les données accumulées sur l’efficacité et la sécurité dans le traitement des erreurs congénitales dans la synthèse des acides biliaires primaires dues à un déficit en 3β-hydroxy-Δ 5 -C 27 -stéroïde oxydoréductase ou en Δ 4 -3-oxostéroïde-5βréductase par Orphacol chez les nourrissons, les enfants, les adolescents et les adultes.