Deze stoornissen kunnen voorkomen ter hoogte van het centraal zenuwstelsel (hersenmisvormingen of – afwijkingen), het gelaat, het gehemelte, het buitenoor, de ogen, het hart en de vaten, de thymus (orgaan onderaan de hals van de zuigeling; speelt een fundamentele rol speelt in de vorming van het immuunstelsel) en de bijschildklieren (op de achterzijde van de schildklier; spelen een belangrijke rol in het metabolisme van calcium en fosfaat).
Ces anomalies peuvent survenir au niveau du système nerveux central (malformations ou anomalies du cerveau), du visage, du palais, de l'oreille externe, des yeux, du cœur et des vaisseaux, du thymus (organe situé à la base du cou chez le nourrisson et jouant un rôle fondamental dans la formation du système immunitaire ) et des glandes parathyroïdes (situées sur la face postérieure de la glande thyroïde, elles jouent un rôle important dans le métabolisme du calcium et du phosphore).
