Vertaling van "première gène de prédisposition " (Frans → Nederlands) :

Il y a environ 30 ans, quand je travaillais en oncologie à l'hôpital pour enfants de Philadelphie, un père et son fils sont venus me voir dans mon bureau, il leur manquait l’œil droit à tous les deux, quand j'ai pris leurs dossiers médicaux, il est devenu évident que le père et le fils avaient une forme rare de tumeur oculaire héréditaire : un rétinoblastome, et le père savait qu'il l'avait transmis à son fils. Ce moment a changé ma vie. Il m'a poussé à aller de l'avant et à codiriger une équipe qui a découvert la première gène de prédisposition au cancer. Dans les décennies suivantes, il y a eu un mouvement sismique dans notre compréhension de ce qui se passe, quelles variations génétiques se cachent derrière ces différentes maladies. En fait, on connaît la molécule de base de milliers de caractéristiques humaines et, chaque jour, des milliers de personnes sont informées sur leurs risques d'avoir telle maladie ou telle autre. Pourtant, si vous me demandez : « Cela a-t-il impacté l'efficacité, la manière dont nous avons été capables de développer des médicaments ? » la réponse est « pas vraiment ». Si vous regardez le coût de la recherche pharmaceutique, à la façon dont c'est fait, ça n'a pas bougé.
Ongeveer 30 jaar geleden werkte ik in de oncologieafdeling van het kinderziekenhuis in Philadelphia. Een vader en zijn zoon stapten mijn praktijkruimte binnen. Ze misten allebei hun rechteroog. Uit hun medische geschiedenis bleek dat beiden een zeldzame vorm van een erfelijke oogtumor, retinoblastoom, hadden. De vader wist dat hij dat op zijn zoon had overgedragen. Dat moment veranderde mijn leven. Het zette me aan om door te gaan en mee leiding te geven aan een team dat het eerste kankerveroorzakend gen ontdekte. In de jaren sindsdien heeft er letterlijk een aardverschuiving plaatsgevonden in ons begrip van wat er gebeurt, van de genetische variaties als oorzaak van ziekten. Nu weten we dat er voor duizenden menselijke kenmerken, een moleculaire basis bestaat. Elke dag horen duizenden mensen dat ze het risico lopen om deze of gene ziekte te krijgen. Maar als je vraagt of we daarom nu beter zijn geworden in de ontwikkeling van medicijnen, moeten we zeggen: “Niet echt.” Als je kijkt naar wat het kost om geneesmiddelen te ontwikkelen, is er in principe niet veel veranderd.

Et le premier gène qui a été cartographié dans les études d'association sur ça, le cancer de la prostate chez l'homme jeune, était le gène qui s'appelle RNASEL.
Het eerste gen dat in kaart werd gebracht in associatiestudies voor deze vroeg beginnende prostaatkanker, was het RNASEL-gen.

Les premières formes de vie étaient des microbes primitifs qui avaient les gènes élémentaires nécessaires pour rester en vie.
De eerste levensvormen waren primitieve microbes met een basisset genen voor de basistaken om in leven te blijven.

Cette variante, qui est également compliquée, implique que si le gène a des exons et des introns, quand il se copie, à la première copie, il crée ces ARN qui contiennent les axons et les introns, mais ensuite le splicing peut résulter de deux alternatives distinctes.
Deze variant, ook ingewikkeld, impliceert dat als het gen introns en exons bevat, bij het kopiëren, het RNA kopieert met exons en introns maar het splicen kan op twee verschillende manieren gebeuren.

(Rires) Au-delà de l'aspect équivoque de cette remarque, il y avait quelque chose de vraiment profond. Ils disaient qu'ils préféraient la version automatisée de leur cousin plutôt que leur cousin. Au début, ça n'est pas très intuitif, mais en se plaçant de leur point de vue, ça a beaucoup de sens. Ils sont dans cette situation où ils peuvent désormais arrêter et faire répéter leur cousin, sans avoir l'impression de me faire perdre mon temps. S'ils doivent revoir quelque chose qu'ils auraient dû apprendre deux semaines plus tôt, ou peut-être deux ans plus tôt, ils ne n'ont pas à être gênés pour demander à leur cousin. Ils peuvent juste regarder ces vidéos. S'ils s'ennuient, ils avancent. Ils peuvent les regarder à leur propre rythme, quand ils veulent. Et sans doute, l'aspect le moins apprécié de cela est le fait que la toute première fois, la toute première fois que vous essayez de comprendre un nouveau concept, ce dont vous n'avez pas besoin, c'est d'une autre personne vous disant : « Tu comprends ça ? » C'est ce qui se passait entre moi et mes cousins avant. Maintenant, ils peuvent simplement le faire dans l'intimité de leur propre chambre.
(Gelach) Als je eenmaal over de dubbelzinnigheid heen bent, zit daar iets heel wezenlijks in. Ze zeiden dat ze liever de geautomatiseerde versie van hun neef hadden dan hun neef zelf. Eerst lijkt het tegenstrijdig, maar als je er echt goed over nadenkt vanuit hun standpunt, dan zit er wel iets in. In deze situatie kunnen ze hun neef stopzetten en herhalen, zonder dat ze het gevoel hebben dat ze mijn tijd verdoen. Als ze iets willen nakijken dat ze een paar weken eerder hadden moeten leren, of misschien een paar jaar geleden, dan hoeven ze het niet beschaamd aan hun neef te vragen. Ze kunnen gewoon de video's bekijken. Als ze zich vervelen kunnen ze verdergaan. Ze kunnen kijken op het tijdstip van hun keuze, in hun eigen tempo. Wat waarschijnlijk het minst begrepen aspect hiervan is, is deze notie: de allereerste keer, de allereerste keer dat je probeert om je hersenen vat te doen krijgen op een nieuw concept, dan is het allerlaatste wat je nodig hebt, een andere mens die zegt: Snap je dit? Zo liep de interactie met mijn neefjes voordien. Nu kunnen ze het gewoon doen in de intimiteit van hun eigen kamer.

Alors quand son collègue lui a dit Que fait-il? Elle a hésité et a dit, Il fait du design (Rires) Alors sa collègue s'est sentie vivement intéressée, étrangement, et elle a dit, Et que fait-il comme design ? Alors Sarah a réfléchi un peu plus et a dit, des jeans (ndt gènes) (Rires) Il design des jeans. (des gènes) C'est mon premier amour, je n'en dirai pas plus.
Toen haar collega zei: Wat doet hij? dacht ze even na en zei: Hij modelleert dingen. (Gelach) Haar collega toonde plots meer interesse dan ik mocht verhopen, en zei: Wat modelleert hij? Sarah dacht nog wat verder na over mijn werk en zei: Genen. (Gelach) Hij modelleert genen. Dat was mijn eerste liefde, en daar ga ik wat over vertellen.

Premièrement, il faut trouver quels gènes contrôlent le type de fruits que la drosophile mange, ce qui est déjà très long et fastidieux.
Eerst zou je uit moeten vinden welke genen bepalen wat de vlieg wil eten, wat al een heel lang en moeilijk project is.

En haut à gauche, le tout premier projet, est un réseau de gènes, suivi d'un réseau d'adresses IP - machines, serveurs - suivi par un réseau d'amis sur Facebook.
Het allereerste project, linksboven, is een genen-netwerk, gevolgd door een netwerk van IP-adressen -- machines, servers -- gevolgd door een netwerk van Facebook-vrienden.

Gene et Gail ont commencé à étudier le coréen dès qu'ils ont reçu ma première lettre.
Gene en Gail begonnen Koreaans te leren zodra ze mijn eerste brief ontvingen.

Mais ça a pris longtemps pour y arriver. Mon groupe en collaboration avec un autre groupe à Toronto a découvert la cause moléculaire de la mucoviscidose en 1989, en découvrant la nature d'une mutation dans un gène particulier du chromosome 7. Cette photo que vous voyez là : Voilà. C'est le même enfant. C'est Danny Bessette, 23 ans plus tard, parce que c'est l'année, c'est aussi celle où Danny s'est marié, où nous avons eu , pour la première fois, l'approbation de la FDA [Agence du médicament] pour un médicament qui cible précisément le défaut de la mucoviscidose en fonction de toute cette compréhension moléculaire. Ça, c'est la bonne nouvelle. La mauvaise nouvelle c'est que ce médicament ne traite pas vraiment tous les cas de mucoviscidose et il ne marchera pas pour Danny, nous attendons toujours la prochaine génération pour l'aider. Mais il a fallu 23 ans pour en arriver là. C'est trop long.
Het heeft lang geduurd om daar te komen. De moleculaire oorzaak van taaislijmziekte werd ontdekt in 1989 door mijn groep, in samenwerking met een andere groep uit Toronto. We ontdekten wat de mutatie was op een specifiek gen op chromosoom 7. Zie je deze afbeelding? Hier is diezelfde jongen. Dit is Danny Bessette, 23 jaar later, want dit is het jaar, ook het jaar dat Danny trouwde, waarin we voor het eerst goedkeuring van de FDA kregen voor een medicijn dat precies gericht is op het defect van taaislijmziekte, gebaseerd op al deze moleculaire inzichten. Dat is het goede nieuws. Het slechte nieuws: dit medicijn bestrijdt niet alle gevallen van taaislijmziekte en het zal Danny niet helpen. We wachten nog altijd op die volgende generatie om hem te helpen. Maar het duurde 23 jaar om zover te komen. Dat is te lang.