The small numbers of patients affected by a single disease and the fragmentation of knowledge about rare diseases translates into difficulties for people to get the right diagnosis, the right medical advise and the right medicine. In many cases, the medicine they need has not yet been developed.
En raison du nombre restreint de patients atteints d’une maladie unique et du caractère fragmentaire des connaissances sur les maladies rares, il est difficile pour les personnes concernées d’obtenir un diagnostic précis, un conseil médical judicieux et le médicament approprié. Très souvent, le médicament dont ces personnes ont besoin n’a pas encore été développé.