Elke zeldzame ziekte afzonderlijk treft slechts een heel klein aantal mensen en is meestal genetisch bepaald, maar kan wel overlijden of chronische handicaps tot gevolg hebben.
Les maladies rares qui, individuellement, n’affectent qu’un petit nombre de personnes, et sont majoritairement des maladies génétiques, peuvent entraîner la mort et le handicap chronique.