In de medische genetica sporen we genetische ziekten op — wat moeilijk is omdat ze tegelijk zeldzaam en heel talrijk zijn, behandelen we de enkele behandelbare ziekten, stellen we de symptomen van de andere vast en verlenen we ten slotte genetisch advies.
Il s'agit de poser des diagnostics de maladies génétiques, ce qui est difficile car elles sont à la fois rares et très nombreuses, de traiter les quelques maladies qui peuvent déjà être traitables, de prendre en charge les symptômes des autres et ensuite, de faire ce que l'on appelle le conseil génétique.
