Traduction de «ernstige erfelijke aandoening » (Néerlandais → Français) :

TERMINOLOGIE

erfelijke aandoening | erfelijke ziekte | heredopathie
maladie héréditaire

erfelijke aandoening
pathologie héréditaire

Omschrijving: Een stoornis waarin het kind, na een aanvankelijk normale voortgang in taalontwikkeling, zowel receptieve als expressieve taalvaardigheden verliest bij gelijkblijvende intelligentie; het begin van de stoornis gaat samen met paroxismale afwijkingen van het EEG en in de meeste gevallen ook met epileptische insulten. Doorgaans ligt het begin bij een leeftijd tussen drie en zeven jaar, waarbij de vaardigheden verloren gaan in een tijdsbestek van dagen of weken. Het chronologisch verband van het optreden van insulten en het taalverlies is wisselend, waarbij het één enkele maanden tot twee jaar aan het ander voorafgaat (of andersom). Een ontstekingsproces in de hersenen is gesuggereerd als een mogelijke oorzaak voor deze aandoening. Ongeveer tweederde van de patiënten blijft zitten met een min of meer ernstig receptief taaldefect.
Définition: Trouble dans lequel l'enfant, dont le langage s'est auparavant développé normalement, perd ses acquisitions de langage, à la fois sur le versant expressif et réceptif, tout en gardant une intelligence normale. La survenue du trouble s'accompagne d'anomalies paroxystiques à l'EEG et, dans la plupart des cas, de crises d'épilepsie. Le trouble apparaît habituellement entre trois et sept ans, avec perte du langage en quelques jours ou quelques semaines. La succession dans le temps, entre le début des crises épileptiques et la perte du langage, est assez variable, l'une des deux manifestations précédant l'autre (ou inversement) de quelques mois à deux ans. Ce trouble pourrait être dû à un processus encéphalitique inflammatoire. Dans environ deux tiers des cas, les sujets gardent un déficit plus ou moins important du langage (de type réceptif).

TRADUCTIONS EN CONTEXTE

Zo zouden paren met een groot risico op een kind met een ernstige erfelijke aandoening, door middel van genetisch onderzoek van het embryo, een kind kunnen krijgen dat de gevreesde aandoening niet heeft.
Des couples dont l'enfant risque grandement d'être atteint d'une maladie héréditaire grave pourraient ainsi, grâce à l'examen génétique de l'embryon, avoir un enfant ne présentant pas l'affection redoutée.

In het geval dat blijkt uit de prenatale diagnostiek dat het kind fysiek of psychologisch achtergesteld is of belast is met enige ernstige erfelijke aandoening (de voorwaarden kunnen worden bepaald door de wensouders, in samenspraak met de draagmoeder) zal (wel/niet) worden overgegaan tot zwangerschapsonderbreking in het gekozen centrum voor draagmoederschap.
Si le diagnostic prénatal révèle que l'enfant souffrira d'un retard sur le plan physique ou psychologique ou qu'il sera atteint d'une quelconque affection héréditaire grave (les parents demandeurs peuvent définir les conditions en concertation avec la mère porteuse), il sera procédé (ou non) à une interruption de grossesse dans le centre de maternité de substitution choisi.

7. Een hulpmiddel mag alleen voor de geslachtsbepaling in het kader van prenatale diagnostiek worden gebruikt indien de bepaling een medisch doel dient en er sprake is van een risico van een ernstige geslachtsspecifieke erfelijke aandoening.
7. Un dispositif ne peut être utilisé pour déterminer le sexe dans le cadre d'un diagnostic prénatal que si l'examen répond à un objectif médical et s'il existe des risques de maladies héréditaires graves liées au sexe.

De donor, die in goede gezondheid verkeerde op het moment van de donatie van gameten, bleek later te lijden aan een ernstige erfelijke aandoening, waarvan de symptomen zich pas laattijdig manifesteerden en waarvan het risico op overdracht 50 % bedraagt.
Le géniteur, en bonne santé au moment du don de gamètes, s'est révélé plus tard atteint d'une affection héréditaire sévère, dont les symptômes ne se sont manifestés que tardivement, et dont le risque de transmission à la descendance est de 50 %.

het advies nr. 49 van 20 april 2009 over de toepassing van pre-implantatie genetische diagnose (PGD) ter opsporing van gezonde dragers van een mutatie voor een ernstige erfelijke aandoening waarvoor hun nakomelingen een verhoogd risico (kunnen) hebben.
l'avis nº 49 du 20 avril 2009 relatif à l'utilisation du diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) pour détecter les porteurs sains d'une mutation causant une affection héréditaire grave qui peut entraîner un risque élevé pour les descendants.

- patiënten met een chronische respiratoire aandoening, zoals patiënten met astma, COPD (chronische obstructieve longziekte), mucoviscidose, BPD (bronchopulmonale dysplasie); - patiënten met een chronische hartaandoening, met uitzondering van ongecompliceerde hypertensie; - diabetici; - patiënten met chronische neuromusculaire aandoeningen; - kinderen met een ernstige neurologische aandoening (bijvoornbeeld: hersenverlamming); - patiënten met matige tot ernstige nier- of leverinsufficiëntie; - patiënten met immunosuppressie wegens ziekte of behandeling; - patiënten die drager zijn van een erfelijke metabolische aandoening.
- les patients présentant une affection respiratoire chronique, comme l'asthme, la BPCO (broncho-pneumopathie chronique obstructive), la mucoviscidose, la DBP (dysplasie bronchopulmonaire), etc.; - les patients présentant une affection cardiaque chronique, à l'exception de l'hypertension non compliquée; - les diabétiques; - les patients présentant des affections neuromusculaires chroniques; - les enfants présentant une affection neurologique grave (par exemple: paralysie cérébrale); - les patients présentant une insuffisance rénale ou hépatique moyenne à grave; - les patients présentant une immunosuppression en conséquence d'une maladie ou d'un traitement; - les patients porteurs d'une affection métabolique congénitale.