Traduction de «Gen-punt-mutatie » (Néerlandais → Français) :

TERMINOLOGIE

gen-punt-mutatie | puntmutatie
mutation génique ponctuelle | mutation ponctuelle

TRADUCTIONS EN CONTEXTE

§ 297. a) De specialiteit vermeld bij punt h) wordt enkel terugbetaald als deze gebruikt wordt voor de behandeling van de ziekte van Fabry, waarbij de diagnose moet zijn vastgesteld op basis van een analyse van de enzymatische activiteit van a-Gal A (lysosomale alfa-galactosidase A) en/of een genetische DNA-analyse om de mutatie van het gen van -Gal A op te sporen, bij rechthebbenden die, van tevoren het begin van een behandeling met agalsidase, ten minste één van de volgende klinische manifestaties vertonen of vertoonden :
§ 297. a) La spécialité mentionnée au point h) ne fait l' objet d'un remboursement que si elle est utilisée pour le traitement de la maladie de Fabry, dont le diagnostic doit avoir été établi sur base notamment d'une analyse de l'activité enzymatique de l'a-Gal A (alpha-galactosidase A lysosomiale) et/ou d'une analyse génétique d'ADN pour recherche de mutation du gène de l'a-Gal A, chez des bénéficiaires qui préalablement à l'initiation d'un traitement à l'agalsidase, présentent ou présentaient au moins une des manifestations cliniques suivantes :

§ 298. a) De specialiteit vermeld bij punt h) wordt enkel terugbetaald als deze gebruikt wordt voor de behandeling van de ziekte van Fabry, waarbij de diagnose moet zijn vastgesteld op basis van een analyse van de enzymatische activiteit van a-Gal A (lysosomale alfa-galactosidase A) en/of een genetische DNA-analyse om de mutatie van het gen van a-Gal A op te sporen, bij rechthebbenden die, van tevoren het begin van een behandeling met agalsidase, ten minste één van de volgende klinische manifestaties vertonen of vertoonden :
§ 298. a) La spécialité mentionnée au point h) ne fait l' objet d'un remboursement que si elle est utilisée pour le traitement de la maladie de Fabry, dont le diagnostic doit avoir été établi sur base notamment d'une analyse de l'activité enzymatique de l'a-Gal A (alpha-galactosidase A lysosomiale) et/ou d'une analyse génétique d'ADN pour recherche de mutation du gène de l'a-Gal A, chez des bénéficiaires qui, préalablement à l'initiation d'un traitement à l'agalsidase, présentent ou présentaient au moins une des manifestations cliniques suivantes :

Er bestaan methoden voor het meten van erfelijke effecten bij zoogdieren die worden veroorzaakt door gen(punt)mutaties, bij voorbeeld de specifieke-locustest bij muizen, voor het meten van geslachtscelmutaties bij de eerste generatie (niet in deze bijlage opgenomen), en voor chromosoomafwijkingen, bij voorbeeld de test op erfelijke translocatie bij muizen (methode B.25).
Il existe plusieurs méthodes qui permettent de mesurer, chez les mammifères, les effets héréditaires induits par des mutations géniques (ponctuelles), par exemple, le test du locus spécifique chez la souris qui permet de mesurer les mutations intervenues sur les cellules germinales dans la première génération (non décrit dans la présente annexe), ou par des aberrations chromosomiques, par exemple, le test de translocation héréditaire chez la souris (méthode B.25).