Men vindt echter bij minder dan 20% van de onderzochte families een mutatie, en in een klein aantal patiënten worden genetische varianten aangetroffen waarvan de klinische betekenis niet duidelijk is.
Mais ces mutations sont actuellement identifiées dans moins de 20 % des familles testées. Et pour un petit nombre de patientes, on découvre des variantes génétiques dont la signification clinique n’est pas claire.
