Patiënten met homocystinurie kunnen homocysteïne niet omzetten in cysteïne, waardoor het homocysteïnegehalte in het bloed en in de urine sterk stijgt.
L’organisme des patients atteints d’homocystinurie ne parvient pas à convertir l’homocystéine en cystéine, ce qui entraîne une accumulation de l’homocystéine dans le sang et les urines.