Bij het Turner-syndroom ontbreekt één van de twee X-chromosomen. Bij het Prader-Willi-syndroom ontbreekt een stukje DNA op chromosoom nummer 15.
Le syndrome de Turner se manifeste lorsqu'un des deux chromosomes X fait défaut tandis que le syndrome de Prader-Willi apparaît quand un morceau d’ADN fait défaut sur le chromosome numéro 15.