Vertaling van "mutaties van exon " (Nederlands → Frans) :

TERMINOLOGIE

mutatie | sprongsgewijze verandering
mutation | 1) changement profond - 2) modification du matériel génétique

lissencefalie als gevolg van LIS1-mutatie
lissencéphalie par mutation de LIS1

overgeërfde kankerpredispositie-syndroom door biallelische BRCA2-mutaties
syndrome familial avec prédisposition aux cancers par mutations bialléliques de BRCA2

factor V Leiden-mutatie
mutation du facteur V de Leiden

IN-CONTEXT TRANSLATIONS

In Studie 58 werd getest op RET-mutaties met behulp van de op de Polymerase Chain Reaction (PCR) gebaseerde Amplification Refractory Mutation System (ARMS) test voor de M918T-mutatie, en bij alle sporadische patiënten waarvan DNA beschikbaar was (297/298) werd direct DNA sequencing gebruikt voor mutaties in exons 10, 11, 13, 14, 15 en 16 (plaats van de M918T-mutatie).
Statut de la mutation RET dans l’étude 58 Dans l’étude 58, le test de mutation RET a été réalisé en utilisant le test de réaction de polymérisation en chaîne (PCR) basé sur la technique « Amplification Refractory Mutation System » (ARMS) pour la mutation M918T, et le séquençage direct de l’ADN pour les mutations des exons 10, 11, 13, 14, 15 et 16 (site de la mutation M918T) chez chaque patient pour lequel l’ADN était disponible (297/298).

In een geplande subgroepanalyse per mutatietype, was de HR 0,35 [95% BI: 0,22, 0,56] voor RFS voor een behandeling van 36 maanden bij patiënten met mutaties van exon 11.
Dans l’analyse planifiée par sous-groupes par type de mutation, chez les patients ayant des mutations de l’exon 11, le hazard ratio de la survie sans rechute était de 0,35 [95% IC :0,22, 0,56] en faveur d’un traitement pendant 36 mois.

Er zijn nu feitelijk 79 patiënten geïdentificeerd op grond van de afwezigheid van een M918T-mutatie, en waarbij geen RET-mutatie gevonden is in één of meerdere van de andere 6 geteste exons, maar in 71 van deze patiënten was sequencing van de 6 exons onvolledig.
En fait 79 patients ont été identifiés comme n’ayant pas de mutation M918T et n’ayant pas de mutation RET identifiée dans l’un des 6 autres exons testés ; cependant chez 71 de ces patients le séquençage des 6 exons était incomplet.

Deze studie werd uitgevoerd bij blanke patiënten met gemetastaseerde of lokaal gevorderde NSCLC (stadium IIIB en IV) die niet eerder chemotherapie of enige andere systemische antitumortherapie kregen voor gevorderde ziekte en mutaties hadden in het tyrosine kinase domein van de EGFR (exon 19 deletie of exon 21 mutatie).
Cette étude a été conduite chez des patients caucasiens atteints d’un CBNPC localement avancé ou métastatique (stades IIIB et IV) qui n’avaient reçu précédemment ni chimiothérapie ni traitement anticancéreux systémique pour leur maladie localement avancée et qui présentaient des mutations dans le domaine tyrosine kinase de l’EGFR (délétion de l’exon 19 ou mutation de l’exon 21).

De M918T-mutatie is de meest waargenomen mutatie bij patiënten met sporadische MTC, maar het kan niet worden uitgesloten dat sommige patiënten, die RET-negatief zijn getest voor de M918T-mutatie, positief kunnen zijn voor een mutatie in andere exons.
La mutation M918T est la mutation la plus fréquente observée chez les patients avec un CMT sporadique ; cependant on ne peut pas exclure la possibilité que certains patients testés RET négatif pour la mutation M918T puissent en fait être positifs pour une mutation sur les autres exons.

Een patiënt was geacht de RET-mutatie te hebben als een M918T-mutatie, aangetoond door de ARMS-test, of een sequenced RET-mutatie in één of meerdere exons aanwezig was in de tumor.
Un patient était considéré comme ayant une mutation RET si une mutation M918T selon la technique ARMS, et/ou une mutation RET de l’un des exons séquencés était présente dans la tumeur.