Vertaling van "mutaties van erfelijke " (Nederlands → Frans) :

TERMINOLOGIE

sensorische neuropathie | dominant erfelijk | sensorische neuropathie | recessief erfelijk | syndroom van Nelaton | ziekte van Morvan
Maladie de Morvan Neuropathie sensitive héréditaire à transmission:dominante | récessive | Syndrome de Nélaton

otosclerose | erfelijke doofheid
otosclérose /otospongiose | dystrophie de la capsule du labyrinthe

mutatie | sprongsgewijze verandering
mutation | 1) changement profond - 2) modification du matériel génétique

lissencefalie als gevolg van LIS1-mutatie
lissencéphalie par mutation de LIS1

overgeërfde kankerpredispositie-syndroom door biallelische BRCA2-mutaties
syndrome familial avec prédisposition aux cancers par mutations bialléliques de BRCA2

factor V Leiden-mutatie
mutation du facteur V de Leiden

distale erfelijke motorneuropathie met aanvang in vroege volwassenheid
neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune

erfelijke trombocytose met transversaal defect aan ledematen
thrombocytémie avec anomalies distales des membres

geïsoleerde erfelijke congenitale aangezichtsverlamming
paralysie faciale congénitale héréditaire isolée

toenemende erfelijke spastische paralyse met aanvang tijdens vroege kindertijd
paralysie spastique infantile ascendante héréditaire

IN-CONTEXT TRANSLATIONS

In het kader van de terugbetaling van verschillende nieuwe en bijzonder kostelijke genetische testen die de aanleg tot het ontwikkelen van kanker onderzoeken (zoals het onderzoek naar BRCA 1-2 mutatie voor borst- en eierstokkanker of mutaties van erfelijke vormen van dikkedarmkanker) heeft de Hoge Raad voor de antropogenetica in de loop van 2009 de werkgroep " klinische biologie" van de Geneeskundig- Technische Raad (RIZIV) een nieuwe formulering van de nomenclatuur voor menselijke genetica voorgesteld.
Dans le cadre du remboursement de plusieurs nouveaux tests génétiques de prédisposition au cancer particulièrement coûteux (tels que la recherche de mutation BRCA1-2 pour les cancers du sein et de l’ovaire ou de mutations de formes héréditaires de cancer du colon), le Conseil Supérieur d’anthropogénétique a soumis courant 2009 une proposition de nouvelle formulation de la nomenclature en génétique humaine au groupe de travail " biologie clinique" du conseil technique médical (INAMI).

Deze genetische mutaties kunnen erfelijk zijn of sporadisch (onregelmatig voorkomend).
Ces mutations génétiques peuvent être héréditaires ou sporadiques.

Genetische mutaties zijn niet allemaal erfelijk
Toutes les mutations génétiques ne sont pas héréditaires

Een erfelijke genetische mutatie (BRCA1 of BRCA2) kan het risico van borstkanker of kanker van de eierstokken verhogen.
Une mutation génétique héréditaire (BRCA1 ou BRCA2) peut augmenter le risque d'avoir un cancer du sein ou des ovaires.

De uitvoering van deze tests voor genetische aanleg is immers nog beperkt en heeft pas zin als er genoeg redenen zijn om te denken dat iemand drager is van een erfelijke mutatie.
En effet, la pratique de ces tests de prédisposition génétiques est encore limitée et n'est utile que s'il existe des arguments laissant penser qu'une personne est porteuse d'une mutation héréditaire.

DNA-onderzoek Door wat bloed af te nemen, kan men in het DNA zoeken naar erfelijke mutaties.
Examen d'ADN Au départ d'une prise de sang, il est possible d'identifier, dans l'ADN, des mutations prédisposantes.

Bepaalde erfelijke genetische mutaties verhogen het risico op sommige kankers.
Certaines mutations génétiques héréditaires augmentent le risque de développer certains cancers.

Kanker kan te wijten zijn aan externe factoren (levenswijze, omgevings- of beroepsfactoren, infecties) of interne factoren (erfelijke mutaties, hormonen, een ontregeld afweersysteem enz.).
Un cancer peut être dû à des facteurs externes (mode de vie, facteurs environnementaux ou professionnels, infections), ou internes (mutations héréditaires, hormones, dérèglement du système immunitaire, etc.).

Advies nr. 49 van 20 april 2009 over de toepassing van pre-implantatie genetische diagnose (PGD) ter opsporing van gezonde dragers van een mutatie voor een ernstige erfelijke aandoening waarvoor hun nakomelingen een verhoogd risico (kunnen) hebben (.PDF)
Avis n° 49 du 20 avril 2009 relatif à l´utilisation du diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) pour détecter les porteurs sains d´une mutation causant une affection héréditaire grave qui peut entraîner un risque élevé pour les descendants (.PDF)

Hemochromatose geïnduceerd door de C282Y mutatie in het HFE-gen is één van de meest voorkomende menselijke erfelijke aandoeningen bij personen van Noord- en West-Europese oorsprong.
L’hémochromatose génétique est causée par des mutations au niveau d’un gène qui code pour une protéine impliquée dans la limitation de l’entrée du fer dans le sang. L’hémochromatose induite par la mutation C282Y du gène HFE est l’une des maladies héréditaires humaines les plus fréquentes chez les personnes originaires d’Europe du Nord et de l’Ouest.