Mensen met de ziekte MPS VI hebben een lage waarde van een enzym met de naam N acetylgalactosamine 4-sulfatase, dat bepaalde stoffen (glycosaminoglycanen) in het lichaam afbreekt, of dit enzym ontbreekt helemaal.
Chez les personnes atteintes de MPS VI, une enzyme appelée N-acétylgalactosamine 4-sulfatase est soit en quantité insuffisante soit absente.