Traduction de «homozygoot zijn » (Néerlandais → Français) :

80 à 85 % van de patiënten met klinisch significante ijzerstapeling is homozygoot voor C282Y (Van Vlierberghe et al., 2000; Hanson et al., 2001; EASL, 2010) terwijl ongeveer 5 % van de hemochromatosepatiënten een compound heterozygotie H63D/C282Y vertonen.
80 à 85 % des patients présentant une surcharge en fer cliniquement significative sont homozygotes pour C282Y (Van Vlierberghe et al., 2000; Hanson et al., 2001; EASL, 2010) alors qu’environ 5 % des patients hémochromatosiques présentent une hétérozygotie composite H63D/C282Y.

Chitambar en Wereley (2001) voerden een in vitro-studie uit over ijzeropname in een B-lymfoïde cellijn afkomstig van een hemochromatosepatient homozygoot voor C282Y.
Chitambar et Wereley (2001) ont mené une étude in vitro sur l'absorption du fer dans une lignée cellulaire B-lymphoïde provenant d'un patient hémochromatosique homozygote pour C282Y.

Leitman et al (2003) vonden geen seroconversies voor door transfusie overdraagbare infecties bij 130 personen met hemochromatose — waarvan 76 % homozygoot voor C282Y — die 1.402 maal bloed gaven over een periode van 27 maanden.
Leitman et al (2003) n’ont pas trouvé de séroconversion pour les infections transmissibles par transfusion chez 130 personnes hémochromatosiques — dont 76 % homozygotes pour C282Y — ayant donné du sang 1.402 fois sur une période de 27 mois.

Potentieel te behandelen personen met erfelijke hemochromatose zijn homozygoot voor C282Y of compound heterozygoot voor H63D/C282Y, die ferritineconcentraties in het serum > 1.000 µg/L vertonen.
Les personnes atteintes d’hémochromatose héréditaire susceptibles de nécessiter un traitement sont les homozygotes pour C282Y ou les hétérozygotes composites H63D/C282Y présentant des concentrations de ferritine sérique > 1.000 µg/L.

Deze patiënten vertonen allemaal de volgende kenmerken: zij zijn homozygoot Methionine- Methionine op codon 129 van het gen dat codeert voor het prioneiwit.
Tous ces patients partagent les caractéristiques suivantes : être homozygote Méthionine-Méthionine au codon 129 du gène de la protéine prion.

Tot hiertoe waren alle patiënten die de ziekte ontwikkelden homozygoot voor methionine op codon 129 van het gen dat voor het prion proteïne codeert.
Jusqu’à présent, tous les patients ayant développé la maladie étaient homozygotes pour la méthionine au niveau du codon 129 du gène de la protéine prion.

CYP2C19 is onderworpen aan genetisch polymorfisme en 2-6% van de bevolking, poor metabolisers (PM’s) genoemd, is homozygoot voor een mutant CYP2C19-allel, en heeft geen functioneel CYP2C19-enzym De blootstelling van lazoprazol is vele malen hoger in PM’s dan in extensive metabolisers (EM’s).
Le CYP2C19 est sujet à un polymorphisme génétique, et 2 à 6 % de la population, appelée métaboliseurs lents (ML), sont homozygotes pour la mutation allélique du CYP2C19 et présente donc un déficit en enzyme CYP2C19 active. L’exposition du lansoprazole est multipliée plusieurs fois chez les ML par rapport au métaboliseurs rapides (MR).

Onderzoek 3: onderzoek bij patiënten met CF met de F508del-mutatie in het CFTR-gen Onderzoek 3 (Deel A) was een 16 weken durend, 4:1 gerandomiseerd, dubbelblind, placebogecontroleerd, parallelgroep fase 2-onderzoek van ivacaftor (150 mg elke 12 uur) bij 140 patiënten met CF van 12 jaar en ouder die homozygoot waren voor de F508del-mutatie in het CFTR-gen en bij wie FEV 1 ≥40% was voorspeld.
Étude 3 : étude chez des patients atteints de mucoviscidose et porteurs de la mutation CFTR-F508del L’étude 3 (partie A) était une étude de phase II de 16 semaines, randomisée dans les proportions de 4/1, conduite en double insu, contrôlée contre placebo, sur des groupes parallèles de l’ivacaftor (150 mg toutes les 12 heures) chez 140 patients atteints de mucoviscidose, âgés de 12 ans et plus, homozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR et ayant un VEMS ≥ 40 % de la valeur théorique.

Patiënten met CF die geen G551D-mutatie in het CFTR-gen hebben Werkzaamheidsresultaten uit een fase 2-onderzoek bij patiënten met CF die homozygoot zijn voor de F508del-mutatie in het CFTR-gen vertoonden geen statistisch significant verschil in FEV 1 gedurende een 16 weken durende behandeling met ivacaftor in vergelijking met placebo (zie rubriek 5.1).
Patients atteints de mucoviscidose ne présentant pas la mutation CFTR-G551D Les résultats d’efficacité d’une étude de phase II réalisée chez des patients atteints de mucoviscidose, homozygotes pour la mutation CFTR-F508del, n’ont pas mis en évidence de différence statistiquement significative du VEMS après 16 semaines de traitement par l’ivacaftor comparé au placebo (voir rubrique 5.1).

Het effect van homozygoot zijn (UGT1A9*3/*3, frequentie < 0,1%) is waarschijnlijk duidelijker, maar is niet onderzocht.
L’influence de l’homozygotie (UGT1A9*3/*3, fréquence < 0,1%) est probablement plus marquée, mais n’a pas été étudiée.