Vertaling van "hfe-gen " (Nederlands → Frans) :

TERMINOLOGIE

Omschrijving: Een dementie die optreedt als onderdeel van een uitgebreide degeneratie van de hersenen. De stoornis vererft via een enkel autosomaal dominant gen. Typerend is het manifest worden van de symptomen in de derde en vierde decade. Progressie is langzaam, gewoonlijk in 10 tot 15 jaar tot de dood leidend. | Neventerm: | dementie bij chorea van Huntington
Définition: Démence survenant dans le contexte d'une dégénérescence cérébrale étendue. La maladie est transmise par un gène autosomique dominant unique. Les symptômes apparaissent typiquement dans la troisième et la quatrième décennies. L'évolution est lentement progressive, aboutissant habituellement à la mort en 10 à 15 années. | Démence de la chorée de Huntington

cholinerg | cholinergisch | met betrekking tot stoffen die voor de prikkeloverdracht zor gen
cholinergique |

IN-CONTEXT TRANSLATIONS

Op basis van een klinische penetrantie van 28 %, zouden 1.487 mannelijke patiënten aan symptomatische ijzeroverbelasting met C282Y-homozygotie van het HFE-gen lijden terwijl bij de vrouwen 55 (1 %) een ijzerstapeling zouden vertonen.
Partant de la pénétrance clinique de 28 %, 1.487 patients masculins souffriraient de surcharge en fer symptomatique liée à l’homozygotie C282Y du gène HFE, tandis que chez les femmes, 55 (1 %) présenteraient une surcharge en fer.

Heterozygote dragers van een mutatie van het HFE-gen hebben gemiddeld een licht verhoogd hemoglobinegehalte in vergelijking met personen zonder dergelijke mutatie en zijn minder gevoelig voor ijzerdeficiëntie.
Les porteurs hétérozygotes d’une mutation du gène HFE présentent en moyenne un taux d’hémoglobine légèrement accru par rapport aux personnes ne possédant pas cette mutation et sont moins sensibles à la déficience en fer.

Bij concentraties < 1.000 µg/L is de prevalentie van geassocieerde symptomen niet hoger bij homozygoten voor C282Y van het HFE-gen dan bij personen die niet dragers zijn van mutaties.
Pour des concentrations < 1.000 µg/L, la prévalence de symptômes associés n’est pas plus élevée chez les homozygotes C282Y du gène HFE que chez les personnes non porteuses de mutations.

Bovendien werden vele moleculaire implicaties van mutaties van het HFE-gen vrij recent ontdekt (Rohrlich et al., 2005; Åkesson et al., 2006; Andrews, 2008; Jolivet-Gougeon et al., 2008; Ganz, 2011; Ellervik et al., 2012; Lynch & Soslau, 2012).
Par ailleurs, de nombreuses répercussions moléculaires inhérentes aux mutations du gène HFE n’ont été découvertes qu’assez récemment (Rohrlich et al., 2005; Åkesson et al., 2006; Andrews, 2008; Jolivet- Gougeon et al., 2008; Ganz, 2011; Ellervik et al., 2012; Lynch & Soslau, 2012).

Toch is het door het HFE-gen gecodeerde eiwit vergelijkbaar met eiwitten van het major histocompatibility complex klasse I en het mutant C282Y-eiwit blijkt ook tussen te komen in immunologische afwijkingen (Arosa et al., 1997; de Almeida & de Sousa, 2008).
Pourtant, la protéine codée par HFE est similaire aux protéines du complexe d'histocompatibilité majeure de classe I et la protéine mutée C282Y semble aussi intervenir dans des anomalies immunologiques (Arosa et al., 1997; de Almeida & de Sousa, 2008).

Alle andere dragers van mutaties in het HFE-gen vereisen meestal geen geprogrammeerde therapeutische aderlatingen in verband met de genetische diagnose (Swinkels et al., 2006).
Tous les autres porteurs de mutations du gène HFE ne nécessitent ordinairement pas de saignées thérapeutiques programmées en rapport avec le diagnostic génétique (Swinkels et al., 2006).

Voor deze herziening van het HGR-advies (HGR, 2004) wordt onderscheid gemaakt tussen dragers van mutaties van het HFE-gen van hemochromatose bij wie de genetische diagnose werd gesteld maar die geen therapeutische aderlatingen vereisen en personen die een klinische hemochromatose vertonen en geprogrammeerde aderlatingen nodig hebben voor het behouden van hun gezondheid.
Dans cette révision de l’avis du CSS (CSH, 2004), une distinction est faite entre les porteurs de mutations du gène HFE de l’hémochromatose pour lesquels le diagnostic génétique a été posé sans toutefois nécessiter de saignées thérapeutiques et les personnes atteintes d’une hémochromatose clinique ayant besoin de saignées programmées pour le maintien de leur santé.