Traduction de «genmutatie » (Néerlandais → Français) :

TERMINOLOGIE

mannelijke onvruchtbaarheid met teratozoöspermie door een enkele genmutatie
infertilité masculine monogénique avec tératozoospermie

lissencefalie type 1 als gevolg van doublecortin-genmutatie
lissencéphalie type 1 liée à l'X

TRADUCTIONS EN CONTEXTE

De aanvaarding als bloedgever van dragers van HFE-genmutaties (HGR 8672)
Acceptation des porteurs de mutations du gène HFE de l’hémochromatose comme donneurs de sang (CSS 8672)

De auteur van een editoriaal in de JAMA wijst er o.a. op dat men nog niet weet of deze verhoging van het risico door orale anticonceptiva geldt voor alle vrouwen met familiale voorgeschiedenis of enkel voor de vrouwen met BRCA1 - en BRCA2 -genmutaties.
L’auteur d’un éditorial dans le JAMA attire l’attention entre autres sur le fait qu’on ne sait pas encore si cette augmentation du risque par les contra-ceptifs oraux vaut pour toutes les femmes avec des antécédents familiaux, ou seulement pour celles porteuses des mutations génétiques BRCA1 et BRCA2.

De auteur van een editoriaal in de JAMA wijst er o.a. op dat men nog niet weet of deze verhoging van het risico door orale anticonceptiva geldt voor alle vrouwen met familiale voorgeschiedenis of enkel voor de vrouwen met BRCA1- en BRCA2-genmutaties.
L’auteur d’un éditorial dans le JAMA attire l’attention entre autres sur le fait qu’on ne sait pas encore si cette augmentation du risque par les contraceptifs oraux vaut pour toutes les femmes avec des antécédents familiaux, ou seulement pour celles porteuses des mutations génétiques BRCA1 et BRCA2.

De aanvaarding als bloedgever van dragers van HFE-genmutaties voor hemochromatose
Acceptation des porteurs de mutations du gène HFE de l’hémochromatose comme donneurs de sang

Dit betreft in het bijzonder de heterozygote dragers van een HFE-genmutatie maar ook de homozygote dragers of personen met compound mutatie zonder ijzerstapeling (variabele penetrantie van de aandoening).
Ceci concerne en particulier les porteurs hétérozygotes d’une mutation du gène HFE, mais également des porteurs homozygotes ou des personnes présentant une mutation composite sans accumulation de fer (pénétrance variable de l’affection).

In de medische diagnostiek worden onder andere genmutaties opgespoord die ziekten kunnen veroorzaken.
En matière de diagnostic médical, les biomarqueurs servent également à détecter des mutations génétiques pouvant être à l'origine de maladies.

De belangrijkste verwezenlijkingen van 2012 zijn onder meer de inrichting van een deskundigenconferentie over " Evidencebased transfusion medicine" en het uitbrengen van adviezen over " De aanvaarding als bloedgevers van dragers van HFE-genmutaties voor hemochromatose" en " De doeltreffendheid van pathogeenreductie voor bloedplaatjesconcentraten tegen het West-Nijl- en Chikungunya-virus" .
Parmi les principales réalisations de 2012, il convient de mentionner l’organisation d’une conférence d’experts relative à l’ «Evidence-based transfusion medicine» ainsi que l’émission d’avis concernant l’ «Acceptation des porteurs de mutations du gène HFE de l’hémochromatose comme donneurs de sang» et «L’efficacité de la réduction des pathogènes dans les concentrés plaquettaires contre les virus West Nile et Chikungunya».

12 Dragers van de HFE-genmutaties H63D vertonen meestal slechts een matige ijzerstapeling (Allen et al.,
12 Les porteurs de mutations H63D du gène HFE n’ont généralement qu’une surcharge en fer modeste

Met deze beoordeling kon worden naar voor gebracht dat alleen een minderheid van de dragers van een HFE-genmutatie van erfelijke hemochromatose een pathologische ijzerstapeling vertoont.
La présente évaluation a permis de mettre en évidence que seule une minorité des porteurs d’une mutation du gène HFE de l’hémochromatose héréditaire présente une surcharge en fer pathologique.

Dit betreft in het bijzonder de heterozygote dragers van een HFE-genmutatie maar ook de homozygote dragers of personen met compound mutatie zonder ijzerstapeling.
Ceci concerne en particulier les porteurs hétérozygotes d’une mutation du gène HFE, mais également des porteurs homozygotes ou des personnes présentant une mutation composite sans accumulation de fer.