Vertaling van "genetische afwijking " (Nederlands → Frans) :

TERMINOLOGIE

Omschrijving: Een stoornis die wordt gekenmerkt door onwillekeurige lozing van urine, zowel overdag als 's nachts, in afwijking van de norm voor de verstandelijke leeftijd van de betrokkene; en die niet het gevolg is van een gebrekkige controle over de blaas ten gevolge van een neurologische stoornis of van epileptische toevallen of van een anatomische afwijking van de urinewegen. De enuresis kan aanwezig geweest zijn vanaf de geboorte of kan ontstaan zijn na een periode van reeds-verworven blaasbeheersing. De enuresis kan al dan niet samengaan met een uitgebreidere emotionele stoornis of gedragsstoornis. | Neventerm: | enuresis (primair)(secundair) van niet-organische oorsprong | functionele enuresis | psychogene enuresis | urine-incontinentie van niet-organische oorsprong
Définition: Trouble caractérisé par une miction involontaire, diurne et nocturne, anormale compte tenu de l'âge mental de l'enfant et qui n'est pas lié à un trouble du contrôle vésical d'origine neurologique, à des crises épileptiques, ou à une anomalie organique de l'arbre urinaire. L'énurésie peut exister, de façon continue, depuis la naissance ou être précédée d'une période de contrôle de la fonction vésicale. Elle peut s'accompagner d'un trouble plus global des émotions ou du comportement. | Enurésie:fonctionnelle | (primaire) (secondaire) d'origine non organique | psychogène | Incontinence urinaire d'origine non organique

perversie | perversiteit | seksuele afwijking
perversion | déviation (sexuelle)

variatie | geringe afwijking
variation | variation

lymfadenopathie | afwijking van de lymfklieren
lymphadénopathie | maladie des ganglions lymphatiques

anomalie | afwijking
anomalie | anomalie

moleculaire genetische test
test génétique moléculaire

genetisch bepaalde myasthenie
myasthénie génétiquement déterminée

genetische lipodystrofie
lipodystrophie génétique

genetische counseling
counseling génétique

genetische terugkerende myoglobinurie
myoglobinurie récurrente génétique

IN-CONTEXT TRANSLATIONS

Wanneer een man of vrouw drager is van een genetische afwijking die een ziekte veroorzaakt, kan hij/zij die aan zijn toekomstig kind overdragen.
Si un homme ou une femme est porteur d’une anomalie génétique causant une maladie, il peut la transmettre à son futur enfant.

Het stel dat de in vitro fertilisatie onderging, kan er aldus voor kiezen om een embryo dat drager is van die genetische afwijking niet terug te plaatsen.
Le couple ayant réalisé la fécondation in vitro pourra ainsi décider de ne pas ré implanter un embryon porteur de cette anomalie génétique.

Het embryo, dat uit in vitro fertilisatie voortkomt, kan op die genetische afwijking worden onderzocht alvorens in de baarmoeder te worden teruggeplaatst.
L’embryon, résultat d’une fécondation in vitro, peut faire l’objet d’une recherche de cette anomalie génétique avant d’être ré implanté dans l’utérus.

Als er weet is van die genetische afwijking, kunnen de cellen van een embryo daarop worden gescreend.
Si cette anomalie génétique est connue, elle peut être recherchée sur les cellules d’un embryon.

De oorzaak van het syndroom van Klinefelter ligt bij een genetische afwijking.
La cause du syndrome de Klinefelter est liée à une anomalie d'origine génétique.

Het syndroom van Klinefelter is een andere erfelijke aandoening die gekenmerkt wordt door een genetische afwijking.
Le syndrome de Klinefelter est une autre maladie héréditaire, caractérisée par une anomalie génétique.

De sporadische vorm van CJD is van ongekende oorsprong terwijl de erfelijke vorm te wijten is aan een genetische afwijking.
La forme sporadique de CJD est d’origine inconnue tandis que la forme héréditaire est due à une anomalie génétique.

Een andere afwijking van het genetisch materiaal is de Y-microdeletie. Deze afwijking komt vaak voor bij mannen met sperma van een zeer lage kwaliteit en wordt opgespoord tijdens een bloedonderzoek.
Une autre anomalie du matériel génétique est la micro délétion Y. Fréquente chez les hommes présentant une qualité spermatique très mauvaise, elle sera décelée lors d'un bilan sanguin.

Aangezien deze afwijking erfelijk kan zijn, is genetisch advies noodzakelijk.
Comme cette anomalie peut être héréditaire, un conseil génétique est nécessaire.

Door een genetische screening van de bevolking zouden meer personen met HH kunnen gedetecteerd worden maar gezien de beperkte klinische penetrantie van de afwijking wordt dit niet aanbevolen (Newman, 2004; Whitlock et al., 2006; Bryant et al., 2008; Swinkels et al., 2009; Camaschella & Hoffbrand, 2010; EASL, 2010; Bacon et al., 2011).
Un dépistage génétique de la population permettrait d’identifier davantage de personnes à HH, mais, compte tenu de la pénétrance clinique limitée de l’anomalie, celui-ci n’est pas recommandé (Newman, 2004; Whitlock et al., 2006; Bryant et al., 2008; Swinkels et al., 2009; Camaschella & Hoffbrand, 2010; EASL, 2010; Bacon et al., 2011).