Traduction de «gen dat codeert voor cyp2d6 » (Néerlandais → Français) :

Personen bij wie het gen dat codeert voor CYP2D6 inactief of afwezig is (" poor metabolizers" ), breken geneesmiddelen die substraat zijn voor dit enzym (bv. bepaalde anti-aritmica en anti-epileptica, zie tabel in Inleiding van het Repertorium) trager af dan " extensive metabolizers" , met mogelijk verhoogde plasmaspiegels en toxiciteit [zie Folia augustus 2003 ].
Les personnes dont le gène codant pour le CYP2D6 est inactif ou absent (" poor metabolizers " ) métabolisent plus lentement que les " extensive metabolizers " les médicaments qui sont des substrats de cette enzyme (p.ex. certains antiarythmiques et antiépileptiques, voir tableau dans l’Introduction du Répertoire), ce qui peut entraîner une augmentation des taux plasmatiques et de la toxicité [voir Folia d' août 2003 ].

In verband met de genen die coderen voor transporteiwitten, suggereren recente gegevens dat varianten in het SLCO1B1-gen, een gen dat codeert voor een organische aniontransporter, zouden geassocieerd zijn aan een hoger risico van spiertoxiciteit door simvastatine , althans de milde en reversibele vormen ervan [ N Engl J Med 2008; 359: 789-99 ].
En ce qui concerne les gènes codant pour des protéines de transport, des données récentes suggèrent que des variantes du gène SLCO1B1, un gène codant pour une protéine de transport anions organiques, seraient associées à un risque accru de toxicité musculaire due à la simvastatine, en tout cas en ce qui concerne ses formes légères et réversibles [ N Engl J Med 2008; 359: 789-99 ].

Een voorbeeld hiervan is het genetisch polymorfisme ter hoogte van factor V. Vrouwen met de variant “factor V Leiden” in het gen dat codeert voor factor V, hebben een verhoogd risico van veneuze trombo-
Les femmes avec la variante «factor V Leiden» du gène codant le facteur V ont un risque accru de thrombo-embolie veineuse. Lorsque ces

Voor digoxine bijvoorbeeld werd in één studie, maar niet in een andere, een hogere biologische beschikbaarheid gevonden bij mensen met de variant van het gen dat codeert voor P-glycoproteïne.
Pour la digoxine par exemple, il a été constaté dans une étude, mais pas dans une autre, que la biodisponibilité était plus élevée chez les personnes avec une variante du gène codant la glycoprotéine.

In twee recente publicaties wordt de aandacht gevestigd op het feit dat genetische varianten, vooral ter hoogte van het gen dat codeert voor CYP2C19, het metabolisme van clopidogrel kunnen beïnvloeden en kunnen geassocieerd zijn aan een verhoogd risico van trombotische complicaties, vooral bij patiënten met acuut coronair syndroom [ N Engl J Med 2009; 360: 354-62 en : 363-75 ].
Deux publications récentes attirent l’attention sur le fait que des variantes génétiques, en particulier au niveau du gène codant pour le CYP2C19, peuvent influencer le métabolisme du clopidogrel et être associées à un risque accru de complications thrombotiques, notamment chez des patients atteints d’un syndrome coronarien aigu [ N Engl J Med 2009; 360: 354-62 et : 363-75 ].

Deze patiënten vertonen allemaal de volgende kenmerken: zij zijn homozygoot Methionine- Methionine op codon 129 van het gen dat codeert voor het prioneiwit.
Tous ces patients partagent les caractéristiques suivantes : être homozygote Méthionine-Méthionine au codon 129 du gène de la protéine prion.

Deze asymptomatische drager had het meest frequente genotype in de bevolking: hij was nl. heterozygoot op codon 129 van het gen dat codeert voor het prioneiwit.
Ce porteur asymptomatique était du génotype le plus fréquent dans la population à savoir les hétérozygotes au codon 129 du gène de la protéine prion.

De genetische sequentie van het prn-p-gen (dat codeert voor het PrP-eiwit) is identiek bij de typische en atypische BSE gevallen. [19].
La séquence génomique prn-p-gen (qui code pour la protéine PrP) est identique chez les cas atypiques et typiques d’ESB [19].

Voor CYP2D6 bijvoorbeeld kunnen drie fenotypes in de populatie onderscheiden worden: de “ultrasnelle metaboliseerders” (“ultrarapid metabolizers”, met meerdere kopieën van het normale gen), de “snelle metaboliseerders” (“rapid metabolizers”, met het normale gen) en de “trage metaboliseerders” (“poor metabolizers”, met een inactief gen of zonder het gen).
Pour le CYP2D6 par exemple, on peut distinguer trois phénotypes dans la population: les métaboliseurs ultra-rapides («ultrarapid metabolizers», avec plusieurs copies du gène normal), les métaboliseurs rapides («rapid metabolizers», avec le gène normal) et les métaboliseurs lents («poor metabolizers», avec un gène inactif ou absent).

Tot hiertoe waren alle patiënten die de ziekte ontwikkelden homozygoot voor methionine op codon 129 van het gen dat voor het prion proteïne codeert.
Jusqu’à présent, tous les patients ayant développé la maladie étaient homozygotes pour la méthionine au niveau du codon 129 du gène de la protéine prion.