Vertaling van "ernstige erfelijke aandoening " (Nederlands → Frans) :

TERMINOLOGIE

Omschrijving: Een stoornis waarin het kind, na een aanvankelijk normale voortgang in taalontwikkeling, zowel receptieve als expressieve taalvaardigheden verliest bij gelijkblijvende intelligentie; het begin van de stoornis gaat samen met paroxismale afwijkingen van het EEG en in de meeste gevallen ook met epileptische insulten. Doorgaans ligt het begin bij een leeftijd tussen drie en zeven jaar, waarbij de vaardigheden verloren gaan in een tijdsbestek van dagen of weken. Het chronologisch verband van het optreden van insulten en het taalverlies is wisselend, waarbij het één enkele maanden tot twee jaar aan het ander voorafgaat (of andersom). Een ontstekingsproces in de hersenen is gesuggereerd als een mogelijke oorzaak voor deze aandoening. Ongeveer tweederde van de patiënten blijft zitten met een min of meer ernstig receptief taaldefect.
Définition: Trouble dans lequel l'enfant, dont le langage s'est auparavant développé normalement, perd ses acquisitions de langage, à la fois sur le versant expressif et réceptif, tout en gardant une intelligence normale. La survenue du trouble s'accompagne d'anomalies paroxystiques à l'EEG et, dans la plupart des cas, de crises d'épilepsie. Le trouble apparaît habituellement entre trois et sept ans, avec perte du langage en quelques jours ou quelques semaines. La succession dans le temps, entre le début des crises épileptiques et la perte du langage, est assez variable, l'une des deux manifestations précédant l'autre (ou inversement) de quelques mois à deux ans. Ce trouble pourrait être dû à un processus encéphalitique inflammatoire. Dans environ deux tiers des cas, les sujets gardent un déficit plus ou moins important du langage (de type réceptif).

IN-CONTEXT TRANSLATIONS

Advies nr. 49 van 20 april 2009 over de toepassing van pre-implantatie genetische diagnose (PGD) ter opsporing van gezonde dragers van een mutatie voor een ernstige erfelijke aandoening waarvoor hun nakomelingen een verhoogd risico (kunnen) hebben (.PDF)
Avis n° 49 du 20 avril 2009 relatif à l´utilisation du diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) pour détecter les porteurs sains d´une mutation causant une affection héréditaire grave qui peut entraîner un risque élevé pour les descendants (.PDF)

Als er een erfelijke trombofiele aandoening is geïdentificeerd die bij familieleden gepaard gaat met trombose of als aandoening ‘ernstig’ is (bijv antitrombine, proteïne S of proteïne C- deficiënties of een combinatie van aandoeningen), is HST gecontraïndiceerd.
Si l'on identifie une affection thrombophilique héréditaire qui va de pair avec une thrombose chez des membres de la famille, ou si l'anomalie est « sévère » (par exemple déficiences en antithrombine, en protéine S ou en protéine C, ou une combinaison d'anomalies), un THS est contre-indiqué.

Die gevallen hebben zich merendeels voorgedaan bij zuigelingen en kinderen jonger dan 3 jaar met ernstige epilepsieaanvallen, vooral in geval van hersenbeschadiging, mentale retardatie en/of een erfelijke metabole aandoening.
Les enfants les plus souvent touchés sont les nourrissons et les enfants de moins de 3 ans souffrant de crises épileptiques sévères, en particulier lorsqu’il y a une lésion cérébrale, un retard mental et/ou une maladie métabolique héréditaire.