Traduction de «erfelijke metabole ziekte » (Néerlandais → Français) :

TERMINOLOGIE

erfelijke stomatocytische ziekte
stomatocytose héréditaire

sensorische neuropathie | dominant erfelijk | sensorische neuropathie | recessief erfelijk | syndroom van Nelaton | ziekte van Morvan
Maladie de Morvan Neuropathie sensitive héréditaire à transmission:dominante | récessive | Syndrome de Nélaton

Omschrijving: Anorexia nervosa is een stoornis die wordt gekenmerkt door welbewust gewichtsverlies, op gang gebracht en volgehouden door de patiënt. De stoornis komt meestal voor bij meisjes in de adolescentie en jonge vrouwen, maar jongens en jonge mannen in dezelfde leeftijdscategorieën kunnen de stoornis ook vertonen, evenals kinderen tegen de puberteit en oudere vrouwen tot aan de menopauze. De ziekte is verbonden met een specifieke psychopathologie waarin afschuw van dikte en vormeloosheid van de lichaamscontour voortdurend aanwezig is als een zich opdringende overwaardige gedachte. De patiënten stellen zichzelf een lage gewichtslimiet. Doorgaans is er ondervoeding in wisselende mate van ernst met als gevolg endocriene en metabole veranderingen en ontregelingen van lichaamsfuncties. De symptomen omvatten beperking van het voedingspakket, overdreven lichaamsbeweging, opwekken van braken en laxeren en gebruik van eetlustonderdrukkers en diuretica.
Définition: Trouble caractérisé par une perte de poids intentionnelle, induite et maintenue par le patient. Il survient habituellement chez une adolescente ou une jeune femme, mais il peut également survenir chez un adolescent ou un jeune homme, tout comme chez un enfant proche de la puberté ou une femme plus âgée jusqu'à la ménopause. Le trouble est associé à une psychopathologie spécifique qui consiste en l'intrusion persistante d'une idée surinvestie: la peur de grossir et d'avoir un corps flasque. Les sujets s'imposent à eux-mêmes un poids faible. Il existe habituellement une dénutrition de gravité variable s'accompagnant de modifications endocriniennes et métaboliques secondaires et de perturbations des fonctions physiologiques. Les symptômes comprennent une restriction des choix alimentaires, une pratique excessive d'exercices physiques, des vomissements provoqués et l'utilisation de laxatifs, de coupe-faim et de diurétiques.

TRADUCTIONS EN CONTEXTE

OVEREENKOMST TUSSEN HET COMITE VAN DE VERZEKERING VOOR GENEESKUNDIGE VERZORGING VAN HET RIJKSINSTITUUT VOOR ZIEKTE- EN INVALIDITEITSVERZEKERING EN DE (CO-CONTRACTANT) VOOR (GESPECIALISEERD CENTRUM VOOR ZELDZAME ERFELIJKE METABOLE ZIEKTEN), MET BETREKKING TOT DE REVALIDATIE VAN RECH- THEBBENDEN VAN DE VERPLICHTE VERZEKERING VOOR GENEESKUNDIGE VERZORGING LIJDEND AAN EEN ZELDZAME MONOGENISCHE ERFELIJKE METABOLE ZIEKTE.
CONVENTION ENTRE LE COMITE DE L'ASSURANCE SOINS DE SANTE DE L'INSTITUT NATIONAL D'ASSURANCE MALADIE-INVALIDITE ET LE (CO- CONTRACTANT) POUR (CENTRE SPECIALISE EN MALADIES METABOLIQUES HEREDITAIRES RARES), RELATIVE A LA REEDUCATION DE BENEFICIAIRES DE L'ASSURANCE OBLIGATOIRE SOINS DE SANTE SOUFFRANT D'UNE MA- LADIE METABOLIQUE MONOGENIQUE HEREDITAIRE RARE.

“Voor elke rechthebbende met een zeldzame monogenische erfelijke metabole ziekte waarvoor een behandeling en/of een dieet bestaat dat de evolutie van de ziekte of het opduiken van complicaties kan stoppen of vertragen, heeft het revalidatieprogramma verleend in het kader van deze overeenkomst tot doel aan de rechthebbende en zijn/haar omgeving alle nuttige informatie te bezorgen over de ziekte en haar gevolgen, over de behandeling en over het passende dieet om de behandeling en het dieet thuis te kunnen verrichten.
« Pour tout bénéficiaire atteint d’une maladie métabolique monogénique héréditaire rare pour laquelle il existe un traitement et/ou un régime alimentaire capable d’arrêter ou de retarder l’évolution de la maladie ou la survenue de complications, le programme de rééducation fonctionnelle dispensé dans le cadre de la présente convention vise à donner au bénéficiaire et à ses proches toutes les connaissances utiles sur la maladie et ses conséquences, sur le traitement et sur le régime diététique adéquats, afin de permettre une gestion à domicile du traitement et du régime.

Voor een persoon die aan de bepalingen van § 1 beantwoordt maar die een niet in § 2 vermelde zeldzame monogenische erfelijke metabole ziekte vertoont, zal, in afwachting van de toevoeging van de ziekte in § 2, bij een eerste aanvraag tot terugbetaling van in artikel 8 voorziene verstrekkingen een gedocumenteerd verslag gevoegd worden dat aantoont dat het daadwerkelijk om een rechthebbende gaat die beantwoordt aan de algemene bepaling in §.
En cas de première demande de remboursement de prestations mentionnées à l'article 8 pour une personne répondant au dispositions du § 1 er , mais présentant une maladie métabolique monogénique héréditaire rare non mentionnée au § 2, en attendant un ajout de la maladie au § 2, un rapport documenté sera joint, démontrant qu'il s'agit effectivement d'un bénéficiaire répondant à la définition générale reprise au § 1 er .

WIJZIGINGSCLAUSULE BIJ DE OVEREENKOMST MET BETREKKING TOT DE REVALIDATIE VAN RECHTHEBBENDEN LIJDEND AAN EEN ZELDZAME MONOGENISCHE ERFELIJKE METABOLE ZIEKTE AFGESLOTEN TUSSEN HET COMITE VAN DE VERZEKERING VOOR GENEESKUNDIGE VERZORGING VAN HET RIJKSINSTITUUT VOOR ZIEKTE- EN INVALIDITEITSVERZEKERING EN # VOOR #
AVENANT A LA CONVENTION RELATIVE A LA REEDUCATION FONCTIONNELLE DE BENEFICIAIRES SOUFFRANT D’UNE MALADIE METABOLIQUE MONOGENIQUE HEREDITAIRE RARE CONCLUE ENTRE LE COMITE DE L'ASSURANCE SOINS DE SANTE DE L’INSTITUT NATIONAL D’ASSURANCE MALADIE-INVALIDITE ET # POUR #

Artikel 5. Elke rechthebbende bedoeld bij deze overeenkomst vertoont een zeldzame monogenische erfelijke metabole ziekte waarbij het correct en met de grootst mogelijke therapietrouw volgen van een adequaat aangepast dieet de basis is voor het voorkomen, het stoppen of afremmen van ernstige verwikkelingen.
Article 5. Chaque bénéficiaire au sens de cette convention présente une maladie métabolique monogénique héréditaire rare dont le suivi correct d'un régime adapté de façon adéquate et ce, avec la plus grande observance possible, constitue la base de la prévention, de l'arrêt ou du ralentissement de complications graves.

Artikel 4. Worden niet beschouwd als rechthebbenden als bedoeld bij deze overeenkomst, de personen die lijden aan een zeldzame monogenische erfelijke metabole ziekte waarvan :
Article 4. Ne sont pas considérées comme bénéficiaires au sens de cette convention, les personnes présentant une maladie métabolique monogénique héréditaire rare dont :

Artikel 3. § 1. De rechthebbenden bedoeld bij deze overeenkomst zijn personen die lijden aan een zeldzame monogenische erfelijke metabole ziekte welke - zonder tussenkomst van de equipe van de inrichting die daarbij onder meer een aangepast dieet deskundig voorschrijft en instaat voor de noodzakelijke begeleiding bij het verder streng volgen ervan - spontaan zou evolueren tot ernstige fysieke en/of mentale en psychische stoornissen bij de rechthebbende en, in het geval van zwangerschap van de rechthebbende, ook bij het kind, terwijl daarentegen het dieet de basis vormt voor de preventie of het afremmen van deze ernstige verwikkelingen.
Article 3. § 1 er . Les bénéficiaires au sens de cette convention sont des personnes souffrant d'une maladie métabolique monogénique héréditaire rare qui - sans l'intervention de l'équipe de l'établissement qui notamment prescrit en toute compétence un régime adéquat et assure l'accompagnement indispensable à son suivi ultérieur de façon rigoureuse - évoluerait spontanément vers des troubles physiques et/ou mentaux et psychiques graves du bénéficiaire et, en cas de grossesse du bénéficiaire, également de l'enfant, tandis que le régime constitue la base de la prévention ou du ralentissement de ces complications graves.

Alglucosidase alfa (Myozyme®) is een recombinant enzym voor de behandeling van de ziekte van Pompe, een erfelijke metabole myopathie veroorzaakt door een tekort aan alfa-glucosidase.
L’ alpha alglucosidase (Myozyme®) est une enzyme recombinante pour le traitement de la maladie de Pompe, une myopathie métabolique héréditaire due à un déficit en alpha-glucosidase.

Hepatopathie wordt vooral waargenomen bij zuigelingen en bij kinderen onder de 3 jaar die lijden aan zware epilepsie en vooral epilepsie geassocieerd met cerebrale stoornissen, psychische achterstand en/of een metabole en degeneratieve ziekte van erfelijke oorsprong.
En effet, le risque d'hépatopathie concerne avant tout les nourrissons et les jeunes enfants de moins de 3 ans présentant une épilepsie sévère et notamment une épilepsie associée à des lésions cérébrales, un retard psychique et/ou une maladie métabolique ou dégénérative d'origine génétique.