Caroline Van Cauwenbergh haar project heeft tot doel een nieuw ziektegen voor autosomaal dominante retinitis pigmentosa (adRP) te identificeren door een combinatie van linkage analyse en exoomsequencing. Hiervoor worden analyses uitgevoerd bij een multigenerationele Belgische familie met adRP en waarbij de betrokkenheid van gekende adRP genen werd uitgesloten.
Caroline Van Cauwenbergh a pour projet d'identifier un nouveau gène responsable de la rétinite pigmentaire autosomique dominante (RHad) en combinant des analyses de liaisons et des séquençages de l'exome chez une famille multigénérationnelle belge atteinte de RHad où on a pu exclure l'implication d'autres gènes connus liés à la maladie.
