Traduction de «bij de homozygoten » (Néerlandais → Français) :

Dieren met genotype ARQ/ARQ, ARQ/VRQ en VRQ/VRQ zijn het meest gevoelig voor scrapie, de heterozygoten AHQ of ARR zijn gedeeltelijk gevoelig terwijl de homozygoten ARR/ARR klinisch resistent zijn (Hunter, 2003; Baylis et Goldmann, 2004).
Les animaux avec un génotype ARQ/ARQ, ARQ/VRQ et VRQ/VRQ sont les plus susceptibles à la tremblante, les hétérogygotes AHQ ou ARR sont partiellement susceptibles, tandis que les homozygotes ARR/ARR sont cliniquement résistants (Hunter, 2003 ; Baylis et Goldmann, 2004).

Alhoewel C282Y-homozygoten dikwijls verhoogde ijzerwaarden vertonen (hoge biochemische penetrantie), ontwikkelen feitelijk maar een klein aantal van hen een ijzerstapelingsziekte (lage klinische penetrantie) (Whitlock et al., 2006; Bacon & Britton, 2008; Clark et al., 2010; EASL, 2010).
Bien que les homozygotes C282Y présentent souvent des taux de fer élevés (pénétrance biochimique élevée), une maladie par surcharge en fer ne se développera effectivement que chez une petite proportion d’entre eux (pénétrance clinique peu élevée) (Whitlock et al., 2006; Bacon & Britton, 2008; Clark et al., 2010; EASL, 2010).

Bijgevolg kunnen enkel de C282Y-homozygoten en de personen met het samengestelde genotype klinische hemochromatose ontwikkelen (Clark et al., 2010).
De ce fait, seuls les homozygotes pour C282Y et les personnes porteuses du génotype composite peuvent développer une hémochromatose clinique (Clark et al., 2010).

De precieze prevalentie van HH in de Belgische bevolking werd – tot nu toe – nog nooit bepaald (EASL, 2010), evenmin als de regionale verschillen door de relatieve dichtheid van bevolkingsgroepen van niet-Europese afkomst, maar er kan een gemiddelde prevalentie van 0,1 % C282Y/C282Y-homozygoten worden verwacht.
Quant à la prévalence exacte de l’HH au sein de la population belge, elle n’a — jusqu’à présent — jamais été déterminée (EASL, 2010) pas plus que les différences régionales dues à la densité relative des groupes de population d’origine européenne mais on peut s’attendre à une prévalence de l’ordre de 0,1 % d’homozygotes C282Y/C282Y.

Bij concentraties < 1.000 µg/L is de prevalentie van geassocieerde symptomen niet hoger bij homozygoten voor C282Y van het HFE-gen dan bij personen die niet dragers zijn van mutaties.
Pour des concentrations < 1.000 µg/L, la prévalence de symptômes associés n’est pas plus élevée chez les homozygotes C282Y du gène HFE que chez les personnes non porteuses de mutations.

9 inclusief de 217.000 homozygoten voor H63D, ongeveer 48.500 samengestelde heterozygoten voor
9 y compris les 217.000 personnes ayant une homozygotie H63D, environ 48.500 hétérozygotes

De HGR stelt vast dat de aangetaste personen die regelmatige aderlatingen nodig hebben te vinden zijn bij de homozygoten voor C282Y of de H63D/C282Y-compound heterozygoten met hoge ferritineconcentraties in het serum en klachten als gevolg van een ijzerstapeling (zie Tabel 1).
Le CSS constate que les personnes atteintes qui ont besoin de saignées régulières se trouvent parmi les patients homozygotes pour C282Y ou les hétérozygotes composites H63D/C282Y, présentant des concentrations de ferritine sérique élevées et des plaintes par suite d’une accumulation de fer (voir Tableau 1).

NTBI ijzer en/of andere metalen kunnen de eiwitten van bloed afgenomen bij HHpatiënten benadelen. Pankow et al (2008) hebben nog gemeld dat bij C282Y-homozygoten de gemiddelde fibrinogeenspiegels significant lager waren in vergelijking met gezonde personen.
Pankow et al (2008) ont encore rapporté que la moyenne des taux de fibrinogène était sensiblement plus faible chez les homozygotes C282Y par rapport aux sujets normaux.