Bovendien werden vele moleculaire implicaties van mutaties van het HFE-gen vrij recent ontdekt (Rohrlich et al., 2005; Åkesson et al., 2006; Andrews, 2008; Jolivet-Gougeon et al., 2008; Ganz, 2011; Ellervik et al., 2012; Lynch & Soslau, 2012).
Par ailleurs, de nombreuses répercussions moléculaires inhérentes aux mutations du gène HFE n’ont été découvertes qu’assez récemment (Rohrlich et al., 2005; Åkesson et al., 2006; Andrews, 2008; Jolivet- Gougeon et al., 2008; Ganz, 2011; Ellervik et al., 2012; Lynch & Soslau, 2012).