Verminderde of afwezige activiteit van -galactosidase leidt tot ophoping van GL-3 in de lysosomen van veel celtypen waaronder endotheel- en parenchymcellen, wat uiteindelijk leidt tot een levensbedreigende klinische verslechtering als gevolg van nier-, hart- en cerebrovasculaire complicaties.
L'activité réduite ou nulle de l' -galactosidase provoque une accumulation de GL-3 dans les lysosomes de nombreux types de cellules, dont les cellules endothéliales et parenchymateuses, ce qui finit par