Traduction de «advies komen de dragers van hfe-mutaties » (Néerlandais → Français) :

In deze herziening van het advies komen de dragers van HFE-mutaties die geen pathologische ijzerstapeling vertonen slechts ter sprake voor zover hun afwijking voor henzelf ten onrechte een (niet-altruïstische) reden is om bloed te geven: zodra zij van oordeel zijn dat het goed is voor hun gezondheid om bloed te geven is er een risico op onbetrouwbare anamnese.
Dans cette révision de l’avis, les porteurs des mutations HFE ne présentant pas de surcharge en fer pathologique ne doivent faire l’objet d’une discussion que dans la mesure où ils considèrent erronément leur anomalie comme un motif (non altruiste) pour donner du sang: si ces personnes estiment qu'il est bon pour leur santé de donner du sang, l'anamnèse risque d’être peu fiable.

Het aantal dragers van HFE-mutaties wordt voor België geschat op ongeveer 1 miljoen of ca. 10 % van de bevolking (Van Vlierberghe et al., 1999).
Le nombre de porteurs de mutations HFE ne présentant jamais d’accumulation de fer peut être estimé à 1 million soit environ 10 % de la population belge (Van Vlierberghe et al., 1999).

Heterozygote dragers van een mutatie van het HFE-gen hebben gemiddeld een licht verhoogd hemoglobinegehalte in vergelijking met personen zonder dergelijke mutatie en zijn minder gevoelig voor ijzerdeficiëntie.
Les porteurs hétérozygotes d’une mutation du gène HFE présentent en moyenne un taux d’hémoglobine légèrement accru par rapport aux personnes ne possédant pas cette mutation et sont moins sensibles à la déficience en fer.

Bij concentraties < 1.000 µg/L is de prevalentie van geassocieerde symptomen niet hoger bij homozygoten voor C282Y van het HFE-gen dan bij personen die niet dragers zijn van mutaties.
Pour des concentrations < 1.000 µg/L, la prévalence de symptômes associés n’est pas plus élevée chez les homozygotes C282Y du gène HFE que chez les personnes non porteuses de mutations.

Advies nr. 49 van 20 april 2009 over de toepassing van pre-implantatie genetische diagnose (PGD) ter opsporing van gezonde dragers van een mutatie voor een ernstige erfelijke aandoening waarvoor hun nakomelingen een verhoogd risico (kunnen) hebben (.PDF)
Avis n° 49 du 20 avril 2009 relatif à l´utilisation du diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) pour détecter les porteurs sains d´une mutation causant une affection héréditaire grave qui peut entraîner un risque élevé pour les descendants (.PDF)

Voor deze herziening van het HGR-advies (HGR, 2004) wordt onderscheid gemaakt tussen dragers van mutaties van het HFE-gen van hemochromatose bij wie de genetische diagnose werd gesteld maar die geen therapeutische aderlatingen vereisen en personen die een klinische hemochromatose vertonen en geprogrammeerde aderlatingen nodig hebben voor het behouden van hun gezondheid.
Dans cette révision de l’avis du CSS (CSH, 2004), une distinction est faite entre les porteurs de mutations du gène HFE de l’hémochromatose pour lesquels le diagnostic génétique a été posé sans toutefois nécessiter de saignées thérapeutiques et les personnes atteintes d’une hémochromatose clinique ayant besoin de saignées programmées pour le maintien de leur santé.

Dit betreft in het bijzonder de heterozygote dragers van een HFE-genmutatie maar ook de homozygote dragers of personen met compound mutatie zonder ijzerstapeling (variabele penetrantie van de aandoening).
Ceci concerne en particulier les porteurs hétérozygotes d’une mutation du gène HFE, mais également des porteurs homozygotes ou des personnes présentant une mutation composite sans accumulation de fer (pénétrance variable de l’affection).