Traduction de «Homocystinurie » (Néerlandais → Français) :

TERMINOLOGIE

cystathioninurie | homocystinurie | methioninemie | sulfietoxidasedeficiëntie
Cystathioninurie Déficit en sulfite-oxydase Homocystinurie Méthioninémie

TRADUCTIONS EN CONTEXTE

Homocystinurie is een erfelijke (genetische) aandoening waarbij het lichaam het aminozuur methionine niet volledig kan afbreken.
L’homocystinurie est une maladie congénitale (génétique) dans laquelle l’organisme ne parvient pas à dégrader complètement l’acide aminé méthionine.

Patiënten met homocystinurie kunnen homocysteïne niet omzetten in cysteïne, waardoor het homocysteïnegehalte in het bloed en in de urine sterk stijgt.
L’organisme des patients atteints d’homocystinurie ne parvient pas à convertir l’homocystéine en cystéine, ce qui entraîne une accumulation de l’homocystéine dans le sang et les urines.

De in het eerste lid bedoelde erfelijke metabolische ziekten zijn: methylmaloacidemie, propionacidemie, isovalerische acidurie, histidinemie, homocystinurie, hyperammoniemie, hyperlysinemie, hypermethioninemie, leucinose, fenylketonu rie en thyrosinemie.
Les maladies métaboliques héréditaires visées à l'alinéa premier sont les suivantes: acidémie méthylmalonique, acidémie propionique, acidurie isovalérique, histidinémie, homocystinurie, hyperammoniémie, hyperlysinémie, hyperméthioninémie, leucinose, phénylcétonurie et thyrosinémie.

Tot de symptomen van homocystinurie horen trombose (vorming van stolsels in de bloedvaten), broze botten, skeletafwijkingen, ectopia lentis (loslating van de ooglens) en mentale retardatie (achterstand in de geestelijke ontwikkeling).
Parmi les symptômes de l’homocystinurie, on peut citer la thrombose (formation de caillots sanguins dans les vaisseaux), la fragilité des os, des anomalies du squelette, l’ectopie cristallinienne (trouble dans lequel le cristallin de l’oeil n’est pas dans la bonne position) et une déficience mentale.

Cystadane wordt gebruikt voor de behandeling van alle drie de bekende typen homocystinurie, die worden veroorzaakt door een tekort aan de stoffen die nodig zijn voor de afbraak van methionine (cystathionine-bèta-synthase (CBS) of 5,10-methyleentetrahydrofolaatreductase (MTHFR)), of door defecten in het cobalaminecofactormetabolisme (cbl) (de omzetting van homocysteïne onder invloed van vitamine B12).
Cystadane est indiqué pour les patients atteints des trois types connus d’homocystinurie, dus à un déficit des substances nécessaires à la dégradation de la méthionine (cystathionine bêta-synthase [CBS] ou 5,10-méthylène-tétra-hydrofolate réductase[MTHFR]) ou à des anomalies du métabolisme du co-facteur cobalamine (cbl).

Het Comité voor geneesmiddelen voor menselijk gebruik (CHMP) heeft geconcludeerd dat, hoewel er weinig systematische onderzoeken naar Cystadane beschikbaar waren, het middel werkzaam is wanneer het wordt toegevoegd aan de bestaande behandelingen van homocystinurie, zoals vitaminesuppletie en het volgen van een specifiek dieet.
Le comité des médicaments à usage humain (CHMP) a estimé qu’en dépit du nombre limité d’études systématiques sur Cystadane, le médicament était utile en association aux traitements existants de l’homocystinurie, comme la supplémentation en vitamines et un régime alimentaire spécial.

Het middel was werkzaam bij patiënten met alle drie de typen homocystinurie.
Le médicament a été efficace chez les patients présentant les trois types d’homocystinurie.

Aangezien het aantal patiënten met homocystinurie klein is, wordt de aandoening als 'zeldzaam' beschouwd en werd Cystadane op 9 juli 2001 aangemerkt als 'weesgeneesmiddel' (een geneesmiddel dat wordt toegepast bij zeldzame ziekten).
Comme le nombre de patients atteints d’homocystinurie est limité, la maladie est considérée comme « rare » ; Cystadane a donc reçu la désignation de « médicament orphelin » (médicament utilisé dans les maladies rares) le 9 juillet 2001.