Vertaling van "suivant vous avez deux maladies rares des reins " (Frans → Nederlands) :

Je me suis retrouvé à l'infirmerie des étudiants, où ils ont fait des examens et m'ont tout de suite dit : « problèmes de reins. » Avant que je ne m'en rende compte, je me suis retrouvé embarqué dans six mois de tests, d'épreuves et d'angoisse, face à six médecins, dans deux hôpitaux différents, pris dans un choc des titans de la médecine pour déterminer lequel d'entre eux avait raison sur ce qui n'allait pas chez moi. Un peu plus tard, me voilà assis dans une salle d'attente pour un examen aux ultra-sons, et les six médecins se présentent dans la pièce en même temps. Alors je me dis : « Ouh la ! les nouvelles ne sont pas bonnes. » Leur diagnostic était le suivant : « Vous avez deux maladies rares des reins qui vont finir par détruire vos reins ; vous avez des cellules de type cancéreux dans votre système immunitaire que nous devons commencer à traiter immédiatement, et vous ne serez jamais éligible à une greffe de rein, et il est peu probable que vous viviez plus de deux ou trois ans. » La gravité de ce diagnostic apocalyptique m'a immédiatement plombé le moral. Comme si je me préparais, en tant que patient, à mourir conformément à l'échéance qu'ils venaient de me donner. Jusqu'à ce que je rencontre dans une salle d'attente une patiente du nom de Verna, qui est devenue une amie qui m'est chère. Un jour elle m'a pris par le bras et m'a emmené à la bibliothèque de médecine pour faire quelques recherches sur ces diagnostics et ces maladies, et elle m'a dit : « Eric, les gens qui ont cette maladie sont normalement septuagénaires ou octogénaires. Ils ne savent rien de toi. Réveille-toi.
Ik kwam bij de studentengezondheidszorg terecht. Er werden wat testen gedaan en de conclusie was 'nierproblemen'. Voor ik het wist moest ik 6 maanden lang testen, proeven en beproevingen ondergaan. 6 dokters, verspreid over 2 ziekenhuizen, waren in een medische titanenstrijd verwikkeld over de vraag wie er gelijk had over wat er mis was met mij. Een tijdje later zit ik in een wachtruimte voor een echo en al die 6 dokters komen tegelijk binnen. Dus ik denk: oh oh...slecht nieuws. Dit was hun diagnose: Je hebt 2 zeldzame nieraandoeningen, die op termijn je nieren zullen verwoesten. Je hebt kankerachtige cellen in je immuunsysteem, die direct behandeling nodig hebben. Je komt niet in aanmerking voor een niertransplantatie en je hebt niet meer dan 2 of 3 jaar te leven. Ik werd direct overdonderd door de ernst van deze noodlotsdiagnose. Ik werd direct overdonderd door de ernst van deze noodlotsdiagnose. Alsof ik me als patiënt moest voorbereiden om dood te gaan volgens het schema dat me zojuist was gegeven. Totdat ik in een wachtkamer Verna ontmoette, een patiënt die een goede vriendin werd. Op een dag sleepte ze me mee naar de medische bibliotheek en ging op zoek naar informatie over mijn diagnoses en ziektes. Ze zei: Eric, het zijn voornamelijk mensen boven de 70 die dit krijgen. Wat weten ze nu van jou. Word eens wakker.

Il y a environ 30 ans, quand je travaillais en oncologie à l'hôpital pour enfants de Philadelphie, un père et son fils sont venus me voir dans mon bureau, il leur manquait l’œil droit à tous les deux, quand j'ai pris leurs dossiers médicaux, il est devenu évident que le père et le fils avaient une forme rare de tumeur oculaire héréditaire : un rétinoblastome, et le père savait qu'il l'avait transmis à son fils. Ce moment a changé ma vie. Il m'a poussé à aller de l'avant et à codiriger une équipe qui a découvert la première gène de prédisposition au cancer. Dans les décennies suivantes, il y a eu un mouvement sismique dans notre compréhension de ce qui se passe, quelles variations génétiques se cachent derrière ces différentes maladies. En fait, on connaît la molécule de base de milliers de caractéristiques humaines et, chaque jour, des milliers de personnes sont informées sur leurs risques d'avoir telle maladie ou telle autre. Pourtant, si vous me demandez : « Cela a-t-il impacté l'efficacité, la manière dont nous avons été capables de développer des médicaments ? » la réponse est « pas vraiment ». Si vous regardez le coût de la recherche pharmaceutique, à la façon dont c'est fait, ça n'a pas bougé.
Ongeveer 30 jaar geleden werkte ik in de oncologieafdeling van het kinderziekenhuis in Philadelphia. Een vader en zijn zoon stapten mijn praktijkruimte binnen. Ze misten allebei hun rechteroog. Uit hun medische geschiedenis bleek dat beiden een zeldzame vorm van een erfelijke oogtumor, retinoblastoom, hadden. De vader wist dat hij dat op zijn zoon had overgedragen. Dat moment veranderde mijn leven. Het zette me aan om door te gaan en mee leiding te geven aan een team dat het eerste kankerveroorzakend gen ontdekte. In de jaren sindsdien heeft er letterlijk een aardverschuiving plaatsgevonden in ons begrip van wat er gebeurt, van de genetische variaties als oorzaak van ziekten. Nu weten we dat er voor duizenden menselijke kenmerken, een moleculaire basis bestaat. Elke dag horen duizenden mensen dat ze het risico lopen om deze of gene ziekte te krijgen. Maar als je vraagt of we daarom nu beter zijn geworden in de ontwikkeling van medicijnen, moeten we zeggen: “Niet echt.” Als je kijkt naar wat het kost om geneesmiddelen te ontwikkelen, is er in principe niet veel veranderd.