Le diagnostic d'une maladie rare étant la première difficulté à laquelle se heurtent les patients, un examen clinique devrait également permettre de déterminer une présomption de maladie rare et devrait ouvrir la possibilité pour ces personnes d'avoir accès à des soins de santé transfrontaliers et de bénéficier de leur remboursement, même si les méthodes de traitement ne figurent pas parmi les prestations fournies par l'État membre d'affiliation.
As diagnosis of rare diseases is the first difficulty met by patients, a clinical examination would enable to determine also the suspicion of rare diseases and then should open the possibility for such cases to have access to cross border healthcare and reimbursement even if the treatment methods are not among the benefits provided by the Member State of affiliation.