Chez les personnes hémophiles, les protéines (appelées facteurs de coagulation) qui interviennent dans la coagulation font entièrement ou partiellement défaut, et ce à cause d’un gène déficient.
Als gevolg van een gendefect heeft het bloed van hemofiliepatiënten een volledig of gedeeltelijk gebrek aan stollingseiwitten ( stollingsfactoren genaamd).