Nach der Definition dieses Programms beträgt die Prävalenz einer seltenen Krankheit nicht mehr als 5 von 10 000 Menschen in der Europäischen Union, eine Zahl, die auf einer statistischen Grundlage, die wissenschaftlich überprüft wird, beurteilt werden muss.
In dat programma werden zeldzame ziekten gedefinieerd als ziekten waaraan minder dan 5 op de 10 000 mensen in de Europese Unie lijden; dit aantal moet op statistische grondslag na wetenschappelijk onderzoek worden beoordeeld .