Die meisten seltenen Krankheiten sind genetische Krankheiten; des Weiteren gehören dazu seltene Krebserkrankungen, Autoimmunerkrankungen, angeborene Missbildungen, toxische Krankheiten und Infektionskrankheiten.
De meeste zeldzame ziekten zijn genetische ziekten. In de overige gevallen gaat het onder meer om zeldzame kankersoorten, auto-immuunziekten, aangeboren misvormingen en toxische en infectieuze ziekten.