Da die Diagnostizierung einer seltenen Krankheit die erste Schwierigkeit für Patienten darstellt, würde eine klinische Prüfung auch die Bestätigung des Verdachts auf eine seltene Krankheit ermöglichen; in der Folge sollten diese Patienten Zugang zur grenzüberschreitenden Gesundheitsversorgung und einen Erstattungsanspruch haben, selbst wenn die Behandlungsmethoden nicht zu den im Versicherungsmitgliedstaat vorgesehenen Leistungen gehören.
De diagnose van een zeldzame ziekte is de eerste moeilijkheid waarmee patiënten te maken krijgen en met een klinisch onderzoek kan worden vastgesteld dat er sprake of vermoedelijk sprake van een zeldzame ziekte is, met daarna de mogelijkheid, in deze gevallen, van toegang tot grensoverschrijdende gezondheidszorg en terugbetaling, zelfs als de behandelingsmethoden geen deel uitmaken van de prestaties waarin de lidstaat van aansluiting voorziet.
