Traduction de «découvert la première gène » (Français → Néerlandais) :

Il y a environ 30 ans, quand je travaillais en oncologie à l'hôpital pour enfants de Philadelphie, un père et son fils sont venus me voir dans mon bureau, il leur manquait l’œil droit à tous les deux, quand j'ai pris leurs dossiers médicaux, il est devenu évident que le père et le fils avaient une forme rare de tumeur oculaire héréditaire : un rétinoblastome, et le père savait qu'il l'avait transmis à son fils. Ce moment a changé ma vie. Il m'a poussé à aller de l'avant et à codiriger une équipe qui a découvert la première gène de prédisposition au cancer. Dans les décennies suivantes, il y a eu un mouvement sismique dans notre compréhension de ce qui se passe, quelles variations génétiques se cachent derrière ces différentes maladies. En fait, on connaît la molécule de base de milliers de caractéristiques humaines et, chaque jour, des milliers de personnes sont informées sur leurs risques d'avoir telle maladie ou telle autre. Pourtant, si vous me demandez : « Cela a-t-il impacté l'efficacité, la manière dont nous avons été capables de développer des médicaments ? » la réponse est « pas vraiment ». Si vous regardez le coût de la recherche pharmaceutique, à la façon dont c'est fait, ça n'a pas bougé.
Ongeveer 30 jaar geleden werkte ik in de oncologieafdeling van het kinderziekenhuis in Philadelphia. Een vader en zijn zoon stapten mijn praktijkruimte binnen. Ze misten allebei hun rechteroog. Uit hun medische geschiedenis bleek dat beiden een zeldzame vorm van een erfelijke oogtumor, retinoblastoom, hadden. De vader wist dat hij dat op zijn zoon had overgedragen. Dat moment veranderde mijn leven. Het zette me aan om door te gaan en mee leiding te geven aan een team dat het eerste kankerveroorzakend gen ontdekte. In de jaren sindsdien heeft er letterlijk een aardverschuiving plaatsgevonden in ons begrip van wat er gebeurt, van de genetische variaties als oorzaak van ziekten. Nu weten we dat er voor duizenden menselijke kenmerken, een moleculaire basis bestaat. Elke dag horen duizenden mensen dat ze het risico lopen om deze of gene ziekte te krijgen. Maar als je vraagt of we daarom nu beter zijn geworden in de ontwikkeling van medicijnen, moeten we zeggen: “Niet echt.” Als je kijkt naar wat het kost om geneesmiddelen te ontwikkelen, is er in principe niet veel veranderd.

Cependant, au milieu des années 80, on a découvert qu'un gène est capable de fabriquer de nombreuses protéines.
In het midden van de jaren 80, ontdekte men dat een gen meerdere eiwitten kan produceren.

Les femmes, quand à elles, doivent présenter 2 copies de ce gène, une sur chaque chromosome X pour l'exprimer physiquement. Donc, si votre mère. présente ce trait, cela signifie que vous hériterez d'un chromosome X affecté. présente ce trait, cela signifie que vous hériterez d'un chromosome X affecté. Mais pourquoi dire de regarder le père de votre mère ? Et bien s'il présente des signes de calvitie alors votre mère a au moins une copie du chromosome X affecté hérité de lui, parce que, pour avoir une fille, il a du transmettre son chromosome X, pas son Y. Il faut noter ici que ce n'est que l'un des contributeurs à la perte des cheveux et que s'il est considéré comme le plus influent, des études ont découvert d'autres gènes associés aux cheveux qui ne sont pas liés au sexe du tout.
Vrouwen, aan de andere kant, moeten twee kopieën van dit gen krijgen, één op elke X chromosoom, om ook daadwerkelijk kaalheid verschijnselen te krijgen. Dus als je moeder hier last van heeft, betekend het dat ze een X chromosome met kaalheid aan jou zal geven. Maar waarom zeggen we dat je moet kijken naar je moeders vader? Nou, als hij zienbare mannelijke kaalheid heeft, dan heeft je moeder ten minste één exemplaar van de geïnfecteerde X chromosoom van hem, want om een ​​dochter te krijgen moet hij zijn X chromosoom doorgeven, niet zijn Y . Belangrijk is dat dit maar één van de factoren van haaruitval is. Echter wel de belangrijkste. Onderzoeken hebben andere haar-genen gevonden die niet geslacht afhankelijk zijn.

Et le premier gène qui a été cartographié dans les études d'association sur ça, le cancer de la prostate chez l'homme jeune, était le gène qui s'appelle RNASEL.
Het eerste gen dat in kaart werd gebracht in associatiestudies voor deze vroeg beginnende prostaatkanker, was het RNASEL-gen.

Nous avons publié un article qui décrivait cette découverte au premier stade du prototype.
We publiceerden de gegevens van dit onderzoek in de vroegste prototype-fase.

Ce qui était nouveau au Brésil cette année était l'apparition de Zika, qui fut découvert la première fois là-bas en Mai 2015, mais qui a largement été ignoré.
Wat in dat jaar wel nieuw was in Brazilië was Zika, voor het eerst daar gevonden in mei 2015, maar grotendeels genegeerd.

La ville fut fondée en 1858, là où furent découvertes les premières paillettes d'or de la région.
De stad is gesticht 1858, toen de eerste goudkorrels in de staat werden ontdekt.

J'ai déjà parlé de certains de ces projets, du génome humain et de ce qu'il pourrait représenter, et de la découverte de nouveaux gènes.
Weet je, ik heb het al eens gehad over een paar van deze projecten, over het menselijk genoom en wat dat kan betekenen, en het ontdekken van nieuwe sets van genen.

Svante a découvert que le gène FOXP2, qui parait être associé au langage, était présent également chez les Néandertal.
Svante heeft vastgesteld dat het FOXP2-gen, dat lijkt te worden geassocieerd met taal, in dezelfde vorm bij de Neanderthalers voorkwam als bij ons.

Mais ça a pris longtemps pour y arriver. Mon groupe en collaboration avec un autre groupe à Toronto a découvert la cause moléculaire de la mucoviscidose en 1989, en découvrant la nature d'une mutation dans un gène particulier du chromosome 7. Cette photo que vous voyez là : Voilà. C'est le même enfant. C'est Danny Bessette, 23 ans plus tard, parce que c'est l'année, c'est aussi celle où Danny s'est marié, où nous avons eu , pour la première fois, l'approbation de la FDA [Agence du médicament] pour un médicament qui cible précisément le défaut de la mucoviscidose en fonction de toute cette compréhension moléculaire. Ça, c'est la bonne nouvelle. La mauvaise nouvelle c'est que ce médicament ne traite pas vraiment tous les cas de mucoviscidose et il ne marchera pas pour Danny, nous attendons toujours la prochaine génération pour l'aider. Mais il a fallu 23 ans pour en arriver là. C'est trop long.
Het heeft lang geduurd om daar te komen. De moleculaire oorzaak van taaislijmziekte werd ontdekt in 1989 door mijn groep, in samenwerking met een andere groep uit Toronto. We ontdekten wat de mutatie was op een specifiek gen op chromosoom 7. Zie je deze afbeelding? Hier is diezelfde jongen. Dit is Danny Bessette, 23 jaar later, want dit is het jaar, ook het jaar dat Danny trouwde, waarin we voor het eerst goedkeuring van de FDA kregen voor een medicijn dat precies gericht is op het defect van taaislijmziekte, gebaseerd op al deze moleculaire inzichten. Dat is het goede nieuws. Het slechte nieuws: dit medicijn bestrijdt niet alle gevallen van taaislijmziekte en het zal Danny niet helpen. We wachten nog altijd op die volgende generatie om hem te helpen. Maar het duurde 23 jaar om zover te komen. Dat is te lang.